Марина Анатольевна Федагина Тонкая нить

Глава 20. Болезнь вампиров

Катя сидела в кресле, но книга так и лежала закрытой на коленях. Тихон свернулся клубком на подлокотнике и тихо посапывал.

В голове всё ещё стоял крик Димки. «В животе кто-то сидит и кишки ест». Врачи скорой помощи увидели в этом психоз. А Катя увидела биохимию.

Она закрыла глаза, и перед ней встал портрет из той самой старой книги, которую они с бабушкой когда-то нашли в библиотеке. Король Георг Третий.

Кате тогда было лет тринадцать. Она читала про английского монарха, при котором Великобритания потеряла американские колонии, и не могла поверить в то, что пишут историки. «Безумный король». Человек, который в припадках ярости кричал на деревья, плевался пеной и бредил часами.

Но самое страшное было не это. В книге упоминалась деталь, от которой у подростка Кати похолодели руки: моча короля иногда приобретала странный, темно-синий или пурпурный цвет.

Тогда, в тринадцать лет, Катя впервые осознала, что разум и тело — это единое целое. Что «безумие» может быть не в голове, а в крови. Что король не сошел с ума. Его нервная система просто отравлялась изнутри токсинами, которые не могла переработать печень.

Но это было еще не всё.

Позже, увлекшись историей болезней, Катя наткнулась на статью, которая перевернула её представление о фольклоре. Статья называлась просто: «Порфирия — болезнь вампиров».

Катя тогда сидела на полу в своей комнате, обложившись распечатками, и перечитывала их по несколько раз.

Оказывается, почти все классические атрибуты вампиров из старых легенд не выдумки суеверных крестьян. Это симптомы тяжелой формы порфирии.

Солнечный свет.Вампиры сгорают на солнце. У пациентов с порфирией кожа становится настолько чувствительной к ультрафиолету, что на ней появляются страшные ожоги и пузыри, как у Димки вчера.

Клыки.Вампиры обладают длинными, острыми клыками. При некоторых видах порфирии десны воспаляются и разрушаются, отступая назад. Зубы обнажаются, кажутся длиннее и острее. Лицо человека меняется, приобретая хищное, оскаленное выражение.

Чеснок.Вампиры не переносят запах чеснока. Катя тогда хмыкнула, читая это, но потом узнала биохимическую подоплеку. Чеснок содержит вещества, которые ускоряют выработку порфиринов в организме. Для больного человека чеснок становится ядом, который может спровоцировать тяжелейший приступ. Крестьяне интуитивно чувствовали это и вешали чесночные связки на двери.

И, наконец, кровь.Легенды о том, что вампиры пьют кровь, чтобы продлить себе жизнь. В средневековье существовало поверье, что питье свежей крови может облегчить симптомы этой страшной болезни. Больные, измученные болью и светобоязнью, иногда пытались это делать.

Катя открыла глаза и посмотрела на темное окно.

Ей всегда было жутко и одновременно захватывающе думать об этом. Сколько веков люди боялись «монстров», «оборототней» и «вампирических проклятий»? Сколько невинных людей, страдающих от невыносимой боли и фотосенсибилизации, были сожжены на кострах или забиты камнями толпой, потому что их кожа покрывалась язвами, а разум затмевался от токсического отравления?

Мифы рождаются там, где заканчиваются знания.

Там, где люди не понимают механизм, они придумывают сказки. И эти сказки часто оказываются куда страшнее самой болезни.

Катя тихо вздохнула и погладила Тихона. Завтра ей нужно будет снова звонить в больницу, контролировать, чтобы Димке сделали правильный анализ мочи на порфобилиноген. Чтобы его не лечили от шизофрении. Чтобы его мать и тетя Глаша перестали бояться «проклятия» и узнали правду.

Глава 21. Я хочу стать врачом

В субботу вечером, когда за окном уже сгустились сумерки, в дверь Катиной квартиры позвонили.

На пороге стояли Дима и его мать. Мальчик выглядел изменившимся: похудевшим, с настороженным взглядом. На его руках и шее всё ещё виднелись розовые, шелушащиеся следы от недавних ожогов. Мать держала его за плечо, и Катя своим внутренним зрением сразу увидела, как тяжело ей досталась эта неделя. Вокруг неё клубился серый, колючий туман усталости и обиды на врачей.

— Проходите, — мягко сказала Катя, пропуская их. — Я заваривала чай.

Они сели на кухне. Тихон, почувствовав напряжение, благоразумно не стал лезть на колени, а устроился на соседнем стуле, наблюдая зелеными глазами.

— Екатерина Валерьевна, — мать Димы говорила тихо, глядя в чашку. — Мы пришли... Нам нужно понять. Нам сделали анализы и сказали, что это не шизофрения, а другое наследственное заболевание. Но психиатр при выписке сказал, что это был «острый психотический эпизод на фоне стресса» и назначил таблетки. Но Дима их не пьет. Он боится. Он говорит, что он не сумасшедший.

Она подняла на Катю глаза, в которых стояли слезы:

— Скажите нам правду. Что с ним?

Катя посмотрела на Диму. Мальчик сидел, вцепившись пальцами в край футболки, и ждал.

— Дима, — начала Катя спокойно и ровно. — То, что с тобой случилось, называется порфирия. Это не психическое заболевание. Твой мозг абсолютно здоров.

Дима медленно выдохнул, и Катя увидела, как тяжелое, давящее облако над его головой чуть рассеялось.

— Но почему тогда... — он запнулся. — Почему я видел это? Почему мне казалось, что меня едят изнутри? И почему я рычал?

— Представь, что внутри каждой клетки у нас есть маленький завод, — сказала Катя, беря со стола салфетку и ручку. Она быстро нарисовала простую схему. — Этот завод производит гем. Гем — это то, что делает нашу кровь красной и переносит кислород. Чтобы сделать гем, завод использует конвейер. Несколько рабочих-ферментов передают заготовку друг другу, пока не получится готовая деталь.

Она обвела кружком одно из звеньев:

— У тебя, Дима, один из этих рабочих заболел. Он работает плохо или отсутствует. Из-за этого конвейер встает. А вещества, которые не успели превратиться в гем, накапливаются. Они называются порфирины. И вот эти порфирины, когда их много могут вредить клеткам.

Катя посмотрела ему прямо в глаза:

— Когда их становится слишком много, они бьют по нервной системе. Отсюда дикая боль в животе. А когда они попадают в мозг, они вызывают галлюцинации и агрессию. Ты не сошел с ума, Дима. Твою нервную систему просто временно отравили собственные клетки.

Дима смотрел на салфетку с нарисованным конвейером. Его глаза широкораскрылись. В них больше не было страха. Там появилось что-то новое. Удивление. И интерес.

— А кожа? — тихо спросил он. — Почему она обгорела?

— Потому что порфирины выходят через кожу, — ответила Катя. — И когда на них попадает солнечный свет, они начинают реагировать. Поэтому тебе нельзя долго быть на ярком солнце.

Мать Димы прикрыла рот рукой, чтобы скрыть дрожь губ.

— Значит, его можно лечить? — прошептала она.

— Да, — кивнула Катя. — Есть препараты, которые блокируют выработку этих веществ. Есть диета. И главное — теперь вы знаете врага в лицо. Вы не будете лечить его от шизофрении. Вы будете помогать его печени.

На кухне повисла тишина. Дима медленно разжал пальцы, которыми сжимал футболку. Он посмотрел на свои руки, потом на салфетку с рисунком.

— Екатерина Валерьевна, — сказал он вдруг, и голос его прозвучал твердо, совсем по-взрослому. — А как вы это узнали? Как вы поняли, что нужно искать именно этот... конвейер?

— Я изучала генетику, — улыбнулась Катя. — Генетика — это и есть инструкция к нашему конвейеру. Если мы знаем, какой ген сломался, мы знаем, какой рабочий заболел.

Дима помолчал, глядя в окно на ночной двор.

— А вы могли бы... — он замялся, но тут же собрался. — Вы могли бы рассказать мне про это? Про все эти конвейеры? Про то, как они ломаются?

Катя удивлённо подняла бровь.

— Тебе это интересно?

— Я хочу стать врачом, — сказал Дима. В его взгляде вспыхнул огонек, которого Катя не видела раньше. Это был не страх и не обида. Это была цель. — Я хочу стать как вы. Чтобы меня больше никто не увозил в психушку. И чтобы других ребят не увозили. Я хочу знать, как это работает.

Мать Димы смотрела на сына, и слезы текли по её щекам. Но это были слезы облегчения. Её мальчик вернулся.

Катя почувствовала, как у неё самой защипало в носу. Она посмотрела на Диму и увидела, как вокруг него формируется новое, светлое поле. Поле решимости.

— Мы можем заниматься, — сказала Катя. — Но у меня мало времени, я свободна только в выходные.

— Я буду приходить по воскресеньям! — быстро сказал Дима. — Я буду делать всё, что вы скажете. Только расскажите мне.

— Хорошо, — кивнула Катя, протягивая ему руку через стол. — Договорились. В следующее воскресенье в три часа. И первое, что мы разберем, — это то, почему некоторые люди не видят красных и зеленых цветов.

Дима крепко пожал её руку.

— Договорились.

Глава 22. Цвета Дальтона

В воскресенье ровно в три часа раздался звонок в дверь.

Катя открыла и увидела на пороге Диму. Он стоял очень прямо, а в руках крепко прижимал к груди толстую тетрадь в твердом переплете. Его мать осталась внизу, решив дать сыну возможность почувствовать себя самостоятельным.

— Заходи, — улыбнулась Катя, пропуская его. — Тихон, знакомься, это Дима. Теперь он будет приходить к нам по воскресеньям.

Кот лениво моргнул из своего любимого кресла, но подходить не стал. Дима прошел на кухню, сел за стол и торжественно положил тетрадь перед собой.

— Я готов, — сказал он серьезно. — С чего начнем?

Катя достала из ящика стола небольшую книжку с яркими картинками и положила её перед мальчиком.

— С простого теста. Посмотри на этот круг. Что ты там видишь?

Дима наклонился.

— Там нарисована цифра пять. Из зеленых точек на красном фоне.

— А теперь, — Катя перевернула страницу, — что здесь?

— Семь. Из оранжевых точек на коричневом.

Катя кивнула и убрала книжку.

— Отлично. Твое цветовое зрение в норме. Но есть люди, для которых эти страницы выглядят совершенно иначе. Для них первая цифра может быть двойкой, а вторую они вообще не увидят. Это называется дальтонизм. Нарушение цветового зрения.

Дима открыл свою новую тетрадь и приготовился писать.

— Это тоже поломка в конвейере?

— Да, — Катя взяла карандаш. — Но на этот раз поломка не в биохимии, а в том, как мы видим мир. И у этой истории есть очень интересное начало.

Она рассказала ему про Джона Дальтона. Про английского ученого конца восемнадцатого века, который был выдающимся химиком и физиком.

— Представь, Дима, — говорила Катя, — Дальтон решил сделать своей маме подарок. Он купил ей чулки. Он был уверен, что они великолепного синего цвета. А мама посмотрела на них и рассмеялась: «Джон, они же красные!»

Дима хмыкнул:

— Он просто перепутал?

— Он подумал то же самое, — улыбнулась Катя. — Но потом он начал расспрашивать коллег и друзей. И выяснилось, что он не один такой. Многие люди путают красный и зеленый цвета. Дальтон не стал это скрывать. Он написал научную работу, в которой впервые описал это явление. А когда он умер, в его завещании стояла просьба проверить его глаза. И оказалось, что в его сетчатке просто не было рецепторов, отвечающих за красный цвет.

Катя посмотрела на Диму:

— В его честь это нарушение и назвали дальтонизм. Он не спрятал свою «поломку». Он изучил её и сделал открытие.

Дима медленно выводил в тетради: Джон Дальтон. 1794 год. Открыл дальтонизм на себе.

— А как это передается? — спросил он, откладывая ручку. — Почему одни люди видят цвета нормально, а другие нет? Это от родителей?

— Отличный вопрос, — похвалила Катя. — Да, это передается по наследству. И тут вступают в игру два главных правила генетики. Запомни их, Дима, это основа всего: доминантныйи рецессивныйпризнак.

Она посмотрела, как он старательно записывает незнакомые слова.

— Доминантный — это сильный признак. Он всегда побеждает. А рецессивный — слабый. Он может спрятаться, если рядом есть сильный. Дальтонизм — это рецессивный признак. Он слабый.

Дима нахмурился, пытаясь понять логику.

— А почему тогда мальчики болеют чаще, чем девочки? Если он слабый, он должен прятаться у всех.

— Вот тут начинается самое интересное, — Катя взяла карандаш и нарисовала две схемы: XX и XY. — Ген, отвечающий за цветовое зрение, находится в X-хромосоме. У женщин две X-хромосомы. Представь, что это две инструкции. Если в одной инструкции опечатка, у женщины есть вторая, запасная, правильная. Сильный доминантный ген перекрывает слабый рецессивный. Женщина будет видеть цвета нормально, но станет носительницей.

Катя обвела мужскую схему XY: — А у мужчин одна X-хромосома и одна Y. Y-хромосома — она маленькая, в ней почти нет важных генов, она отвечает только за мужской пол. Запасной инструкции по цвету у мужчины нет. Если его единственная X-хромосома содержит поломку, перекрывать её нечем. И он становится дальтоником.

Дима смотрел на схему, и его глаза бегали по линиям. Он сам, без подсказки, провел стрелочки от родителей к детям, прикидывая варианты.

— Получается, — сказал он задумчиво, — если мама носительница, а папа здоровый... то их сыновья имеют пятьдесят процентов шансов стать дальтониками? А дочери будут здоровы, но половина из них станут носительницами?

Катя широко улыбнулась:

— Абсолютно верно. Ты только что сам решил классическую задачу по сцепленному с полом наследованию.

Дима посмотрел на свою тетрадь, где красовалась его первая, самостоятельно решенная генетическая схема. Уголки его губ дрогнули в легкой улыбке. Впервые за последние недели Катя увидела на его лице настоящее, живое выражение. Не страх, не обиду. А азарт.

— Знаете, Екатерина Валерьевна, — тихо сказал он, закрывая тетрадь. — Мне нравится, что у природы есть запасные копии. Это как... как страховка.

— Да, — кивнула Катя. — Природа мудрая. Она всегда старается подстраховаться.

Когда Дима уходил, он уже не сутулился. Он держал тетрадь под мышкой и смотрел на мир чуть внимательнее, чем раньше.

— До следующего воскресенья! — крикнул он из подъезда.

— До следующего! — ответила Катя.

Она закрыла дверь и подошла к окну. Внизу Дима вышел из подъезда и, прежде чем свернуть за угол, поднял голову и посмотрел на небо. Катя улыбнулась.

В следующее воскресенье они будут говорить про высоких, нескладных людей с плохим зрением и больным сердцем. Про синдром Марфана.

Глава 23. Дьявольская скрипка и Линкольн

В следующее воскресенье Дима пришел раньше времени.

Когда Катя открыла дверь, он стоял на пороге, слегка запыхавшийся, но на этот раз его плечи не были ссутулены. В руках он держал не только тетрадь, но и распечатку с интернета — фотографию высокого, худощавого мужчины с длинными пальцами и грустным, глубоким взглядом.

— Здравствуйте, Екатерина Валерьевна! — выпалил он, переступая порог. — Я тут читал про то, что вы говорили. И нашел вот этого дядьку. Это Авраам Линкольн?

Катя удивленно подняла бровь, пропуская его на кухню. Тихон, увидев Диму, даже не шевельнулся, лишь лениво приоткрыл один глаз.

— Да, это он. Шестнадцатый президент США. А что тебя в нем заинтересовало?

Дима сел за стол, разложил тетрадь и положил сверху распечатку.

— Смотрите, какой он. Высокий, худой. У него очень длинные руки и пальцы. И про него пишут, что у него было плохое зрение, а еще он был неуклюжим. А потом я прочитал, что некоторые врачи думают, будто у него был синдром Марфана. Это правда?

Катя налила им обоим чай и села напротив. Её глаза блеснули интересом.

— Ты отлично подготовился, Дима. Да, многие современные генетики и историки медицины считали, что у Линкольна был именно этот синдром. Но знаешь, кто еще?

Она достала из ящика стола еще одну распечатку. На ней был изображен мужчина с невероятно длинными, тонкими пальцами, держащий скрипку. Его лицо было бледным, почти прозрачным, а взгляд — лихорадочно-восторженным.

— Никколо Паганини. Великий итальянский скрипач девятнадцатого века. Люди слушали его игру и крестились, потому что думали, что он продал душу дьяволу. Никто не мог так быстро двигать пальцами по грифу. А на самом деле, его пальцы были неестественно длинными и гибкими из-за того же синдрома Марфана.

Дима рассматривал фотографию, его глаза расширялись.

— Получается, его гениальность была из-за болезни?

— Отчасти да, — кивнула Катя. — И вот тут, Дима, мы подходим к одному из самых удивительных правил генетики. Оно называется плейотропия. Запиши это слово.

Дима старательно вывел в тетради длинное слово.

— Плейотропия. Это когда один ген отвечает за несколько признаков сразу.

Представь, что наше тело — это огромное здание. Кости, мышцы, сосуды, связки в глазах, клапаны сердца — это стены, окна, трубы. А соединительная ткань— это цемент и арматура, которая держит всё это вместе.

Она взяла карандаш и нарисовала простой каркас дома.

— При синдроме Марфана ломается ген, который производит белок фибриллин. Это главный кирпичик для нашей «арматуры». Из-за одной маленькой опечатки в гене, соединительная ткань становится слабой и слишком эластичной.

Катя обвела кружками разные части нарисованного дома:

— Что происходит, когда арматура слабая? Кости растут слишком быстро и неравномерно, отсюда огромный рост и длинные пальцы, как у Линкольна и Паганини. Связки в глазах слабеют, и хрусталик смещается, отсюда плохое зрение. А самое страшное — слабеет стенка аорты, главной артерии сердца. Она может растянуться и порваться. Поэтому многие с этим синдромом умирают молодыми от разрыва сердца.

Дима смотрел на рисунок, и на его лице появилось выражение глубокой задумчивости. Он провел пальцем по линии, соединяющей «ген» и «сердце».

— Это как... как если бы сломался один маленький винтик на заводе, и из-за него начали браковать и машины, и самолеты, и корабли?

— Блестящая аналогия, — улыбнулась Катя. — Ты абсолютно прав. Один ген и столько разных последствий. Это и есть плейотропия.

— А это наследуется? — спросил Дима, вспомнив прошлый урок. — Это тоже рецессивное и прячется в иксах?

— Нет, — покачала головой Катя. — Синдром Марфана — это аутосомно-доминантноезаболевание. Запомни и это. «Аутосомное» значит, что ген находится в обычной хромосоме, а не в половой. Его могут получить и мальчики, и девочки с одинаковой вероятностью. А «доминантное» значит, что он сильный. Ему не нужна вторая поломка, чтобы проявиться. Если ребенок получает этот ген от одного из родителей, он обязательно заболеет.

Дима записал новую схему. Он сидел, подперев щеку рукой, и смотрел в окно, где осенние листья медленно падали на землю.

— Знаете, Екатерина Валерьевна, — тихо сказал он. — Мне кажется, мне это нравится. То, что вы рассказываете. Раньше я думал, что если у тебя в генах поломка, то ты просто бракованный. А теперь я понимаю, что иногда эта поломка делает человека... особенным. Как Паганини.

Катя посмотрела на него. В его голосе не было наивности, было настоящее, глубокое принятие. Он перестал бояться своих собственных генов.

— Природа не делит людей на «правильных» и «бракованных», Дима, — мягко сказала она. — Она просто ищет разные пути. Иногда эти пути опасны, как в случае с сердцем Паганини. А иногда они просто делают нас другими. Наша задача как врачей, не исправлять природу, а помогать людям жить с её особенностями.

Когда Дима уходил, он снова крепко прижимал к груди тетрадь.

— До следующего воскресенья! — крикнул он, уже спускаясь по лестнице.

— До следующего! — ответила Катя.

Она закрыла дверь и подошла к окну. Дима бежал по двору, перепрыгивая через лужи. Катя улыбнулась. В следующее воскресенье они поговорят о людях, которых в древности считали проклятыми богами. Об альбинизме.

Глава 24. Последний урок

Это было последнее воскресенье перед отъездом Димы.

Когда он вошел, Катя сразу заметила, что он с рюкзаком. Мальчик выглядел немного грустным, но в его глазах больше не было того затравленного взгляда, который она видела в первую их встречу.

— Здравствуйте, Екатерина Валерьевна, — он положил тетрадь на стол. — Мама сказала, что поезд вечером. Так что это наш последний урок.

— Я знаю, — мягко улыбнулась Катя, наливая чай. — Поэтому сегодня у нас особенная тема. Мы поговорим о людях, которых природа сделала совершенно непохожими на остальных. Об альбинизме.

Дима открыл тетрадь на чистой странице.

— Это когда у людей белые волосы и очень светлая кожа? Я видел их по телевизору. Они выглядят как пришельцы.

— Именно, — кивнула Катя. — Но они не пришельцы. И чтобы понять, почему они так выглядят, нам снова нужно вернуться на наш завод. Помнишь конвейер, который у тебя сломался?

— Помню. Рабочий не делал гем.