Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей – Эдвин Кёрк
Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике.
Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.
«Однако история генетики человека – это в первую очередь человеческая история. Она складывается из историй людей, на жизнь которых влияет генетика, – на самом деле, конечно, она влияет на всех, но на некоторых сказывается более заметно и более жестоко, чем на всех прочих. Это история той малышки, обреченной с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, которая в своей лаборатории взглянула в микроскоп и прочитала судьбу девочки, записанную языком клеток. Это история Анны – и моя собственная. Это история людей, которые впервые узнали, что такое хромосома и какое она может иметь отношение к болезни».
Для кого
Книга будет интересна биологам, генетикам, врачам, в том числе педиатрам, а также всем, кто интересуется науками о человеке в целом и генетикой человека в частности. А также тем, кто интересуется вопросами планирования семьи, генетического тестирования, и всем молодым современным людям, думающим о здоровье своих будущих детей.
Автор – специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям – рассказывает о роли генетических исследований в диагностировании наследственных заболеваний и патологий, возникающих в процессе развития эмбрионов. Книга повествует о развитии и современном (на 2020 год) состоянии генетики и практическом её применении в области медицины, которое раскрывается через истории реальных семей, столкнувшихся с проблемами того или иного рода, связанными с их генами. Хочу подчеркнуть эту именно медицинскую направленность генетики – не ждите общего обзора роли генетики в мире по различным отраслям. Автор повествует о том, в чём разбирается сам лично, а также о тех проблемах, с которыми ему приходится сталкиваться при интерпретации результатов генетических исследований, и о тех пробелах в знаниях, которые существуют и характерны для столь молодой науки. Тем не менее, книга достаточно интересна и особенно полезна будет тем, кто собирается завести детей или пройти генетическое исследование на носительство наследственных заболеваний. Кроме того, не могу сказать, что книга сложна для понимания – автор приводит даже небольшой словарик терминов и список исследований, на которые ссылается по тексту.
Да, наверно в прошлом жизни я была врачом, а сейчас у меня невероятное желание узнавать и удивляться всем новшествам в медицине. Да, по другому я своё невероятное рвение читать и главное понимать медицинский нонфик, я не могу.В этот раз, свои двери мне открыла самая молодая наука о человеке-генетика. Сколько же сюрпризов положено в нашем теле, сколько тонкостей и удивительных вещей. Насколько природа подумала о нас, даже за несколько дет до нашего появления. Читая такие книги, я всегда удивляюсь и в очередной раз повторяю себе фразу, что все не случайно.Да, книга не для всех, иногда будете просто пытаться выговорить название всех терминов и не запнуться. Но автор, просто удивляет своим юмором и легкостью языка, он просто разговаривает с тобой, рассказывает интереснейшими историю, про самую интересную часть тебя-твои гены. С юмором, с невероятными фразами, с интереснейшими историями из жизни своих пациентов. А некоторые фразы прям занимают в памяти отбельное место.Книга стоит внимания, если вы также любите медицинские книги и достаточно хорошо учили биологию в школе. Если же нет, то книга будет наполнена для вас достаточно сложно терминологией, поэтому начальные знания о генетики, для прочтения этой книги очень понадобятся. Но книга, просто кладезь удивительных фактов, почти каждая страница здесь, будет сопровождаться фразой: «да лааадно»
Сразу хочу отметить, что я ни разу не врач, в моей семье нет врачей, в окружении нет врачей, да и биологию я терпеть не могу, а от слов хромосома и ДНК меня коробит. НО! Эта книга мне безумно понравилась! Автор – шикарный писатель! Научные термины и процессы описаны так, что я даже будто прониклась любовью к биологии, в частности к генетике. Он действительно обожает всей душой свою работу и похоже, отлично её знает. Казалось бы, простая научная книга, которая больше подходит для новоиспеченных генетиков или просто врачей, но она так меня вдохновила, оставила неизгладимое впечатление, что аж самой захотелось написать книгу-антиутопию. Серьезно, книга хоть и испещрена научными терминами, читать её легко, просто и главное, весело!! Да, автор – первоклассный юморист и пишет таким простым понятным языком, что даже я, полный профан по части человеческого организма, всё поняла. В общем, я в полном восторге!