# Моя Милана

Анна Владимировна Новикова

Эта книга посвящается моей дочери Милане.

Создавая эту книгу, я стремилась рассказать о существовании Синдрома Сандхоффа и поделиться историей девочки, которая когда-то жила рядом с нами. Это материальный след моей души и разума, вечное напоминание о Милане.

Для меня важно поделиться тем, о чем я долго молчала. Возможно, я стану первооткрывателем в описании такого опыта – одновременно печального и полного любви, сочетающего болезнь и силу духа. Эта книга может помочь кому-то пережить трудные моменты, посмотреть на проблемы под другим углом.

Для каждого читателя эта книга откроется по-своему. Я надеюсь, она поможет переосмыслить жизнь и научиться быть благодарным за каждый прожитый день.

Каждый человек определяет своё счастье по-разному, и то, что делает счастливыми одних, конечно может не влиять на других. Несколько факторов, которые лично мне помогают стать счастливее описаны в этой книге.

Пусть эта книга станет для тебя источником силы и вдохновения.

## В память о Милане. Посвящается тебе, милая…


## Предисловие


Дорогой читатель, позволь представиться. Меня зовут Новикова Анна, рада приветствовать тебя на этих страницах. Эта книга посвящается Милане, чья жизнь была омрачена редким и неизлечимым заболеванием – синдромом Сандхоффа. Здесь я делюсь своими мыслями, чувствами и частью своей души, рассказывая о непростом пути, который нам пришлось пройти. Эта книга основана на реальных событиях и написана с глубоким чувством.

Создавая эту книгу, я стремилась рассказать о существовании такого синдрома и поделиться историей девочки, которая когда-то жила рядом с нами. Это материальный след моей души и разума, вечное напоминание о Милане. Книга может показаться необычной и даже странной, ведь я была необычной мамой необычного ребенка, а о подобной болезни нет не одной похожей книги.

Для меня важно поделиться тем, о чем я долго молчала. Возможно, я стану первооткрывателем в описании такого опыта – одновременно печального и полного любви, сочетающего болезнь и силу духа. Эта книга может помочь кому-то пережить трудные моменты, посмотреть на проблемы под другим углом. Кто-то увидит, что его жизнь складывается благополучно, а кто-то поймет, что бывают испытания и серьезнее.

Для каждого читателя эта книга откроется по-своему. Я надеюсь, она поможет переосмыслить жизнь и научиться быть благодарным за каждый прожитый день. Ведь есть те, кому судьба не дала даже малого шанса, а у вас есть время на добрые дела, любовь и радость.

Благодарю своих родных, друзей, знакомых и всех неравнодушных людей за поддержку.


Эта эпитафия, посвященная моему ангелу Милане


(20.07.2015- 07.01.2019)


> Ушла от нас ты очень рано

> Никто не смог тебя спасти.

> Навеки в нашем сердце рана

> Пока мы живы- с нами ты…


В этих строках – безмерная боль утраты и вечная память о маленьком ангеле. Три коротких года, но сколько любви и света успела подарить эта маленькая душа. Пусть твой светлый образ навсегда останется в наших сердцах, Милана. Вечный покой и светлая память тебе, наш драгоценный ангел.


## Наша жизнь


«Человек создан для счастья» – эта глубокая мысль принадлежит Мишелю Монтеню. И действительно, наша задача – выполнять свой долг, стремясь быть счастливыми. Но как же трудна эта дорога: примириться с жизнью, преодолеть препятствия, познать себя, научиться терпению, достойно пройти испытания и не сдаться.

Как жить правильно, когда вокруг одни испытания? Возможно, ответ кроется в том, чтобы читать то, что радует и печалит, удивляет и расширяет кругозор, веселит сердце или заставляет погрустить. Только в настоящей жизни мы можем научиться чувствовать, понимать, любить и бороться.

Моя судьба не была легкой. У каждого из нас есть свои трагедии в жизни. Я хочу поделиться с вами историей, которая навсегда останется в моем сердце. Далеко не всем я рассказывала о моей младшей дочери, о том, как мы боролись за ее жизнь почти все время из ее трех с половиной лет.

Миланочка ушла от нас 7 января 2019 года – в канун Рождества. У нашей малышки был очень редкий синдром Сандхоффа – генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Его распространенность составляет всего 1 случай на 380 000 живорождений.

Наша главная задача была научиться проживать каждый день в любви и с благодарностью за каждое мгновение вместе, даже понимая, что мы не можем ничего изменить. Это был путь принятия и любви, который навсегда останется в наших сердцах.


Давайте познакомимся с этим синдромом подробнее…


## Синдром Сандхоффа

Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа)-наследственное заболевание, вариант 0 GM2 ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления-нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена. По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Распространенность заболевания как я ранее уже писала составляет 1/380 000 живорождений.Болезнь Сандхоффа – один из представителей лизосомных болезней накопления. Этот синдром характеризуется прогрессирующим ухудшением центральной нервной системы. Клинические симптомы и проявления синдрома Сандхоффа идентичны тем, которые развиваются при болезни Тея-Сакса. Болезнь Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое вызывается мутациями в гене бета-субъединиц гексозаминидазы B. Эти мутации приводят к дефициту гексозаминидазы А и В, что в свою очередь приводит к накоплению жиров (липидов), называемых GM2 ганглиозидами, в нейронах и в других тканях.


Болезнь Сандхоффа. Эпидемиология

Синдром Сандхоффа является очень редким расстройством. Этот синдром развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.


Болезнь Сандхоффа. Причины

Синдром Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое развивается из-за мутаций в гене HEXB. В результате, у человека будет недостаток ферментов, называемых гексозаминидазами А и В, которые отвечают за расщепление ганглиозида GM2. В конечном счете, у пациента будет отмечаться накопление GM2 ганглиозидов в лизосомах нервных клеток с последующим поврежденим этих клеток.


Болезнь Сандхоффа. Похожие расстройства

Болезнь Тея-Сакса – редкое, нейродегенеративное расстройство, при котором отмечается дефицит фермента гексозаминидазы А. Это приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозге и в нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.

Находится в центральной нервной системе. Этот недостаток приводит к ненормальному накоплению сфингомиелина во многих органах тела, в таких как печень, селезенка и мозг. Симптомы и проявления типа C развиваются из-за накопления избыточных количеств холестерина и других липидов (гликосфинголипиды) в тканях организма.


Болезнь Сандхоффа. Симптомы и проявления

Первые симптомы и проявления инфантильной формы синдрома Сандхоффа дебютируют в возрасте от 3 до 6 месяцев. Они могут включать в себя: проблемы с кормлением, общая слабость (вялость) и преувеличенный рефлекс испуга в ответ на внезапный громкий звук. Задержки моторики и ухудшение психического состояния являются прогрессивными и характеризуются двигательной слабостью, шумами в сердце, судорогами, слепотой и ненормальным увеличением селезенки (спленомегалия).

Подростковые и взрослые формы синдрома Сандхоффа также были описаны.


Болезнь Сандхоффа. Диагностика

Болезнь Сандхоффа можно диагностировать посредством выполнения ферментного анализа (определение активности гексозаминидазы А и В). Большинство пациентов имеют полное отсутствие ферментов или снижение их активности. Молекулярно-генетическое тестирование может быть выполнено для определения конкретной генной мутации и для подтверждения диагноза.


Болезнь Сандхоффа. Лечение

Лечение болезни Сандхоффа только симптоматическое и поддерживающее. Оно, как правило, включает в себя пищевую и дыхательную терапию. Противосудорожные препараты могут быть назначены для временного контроля судорог.

Прогноз для пациентов плохой. Как правило, смерть наступает в возрасте около 3-х лет от респираторных инфекций.

Дефицит гексозаминидазы приводит к накоплению GM2 в головном мозге. Болезнь развивается у 25% детей, когда оба родителя являются носителями.

Основные этапы развития детей с болезнью Тея – Сакса начинают запаздывать в возрасте после 6 месяцев, при этом развивается прогрессирующее ухудшение познавательных и моторных функций, приводящее к развитию судорог, умственной отсталости, параличу и смерти в возрасте до 5 лет. Вишнево-красная макулезная сыпь является распространенным симптомом.


Мои заметки

Общая информация

Синдром Сандхоффа – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Характеризуется нарушением липидного обмена из-за дефицита ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.


Механизм наследования

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Вероятность рождения больного ребенка у носителей мутации: 25%

Распространенность:

1 случай на 380 000 живорождений


Патогенез

Заболевание развивается из-за мутаций в гене HEXB, что приводит к:

Дефициту гексозаминидаз А и В

Накоплению GM2 ганглиозидов в нейронах

Постепенному разрушению центральной нервной системы


Эпидемиология

Встречается с равной частотой у мужчин и женщин

Наиболее распространен:

На севере Аргентины

Среди индейцев Саскачеван

В Канаде

Среди лиц ливанского происхождения


Симптомы

Инфантильная форма проявляется в возрасте 3-6 месяцев:

Проблемы с кормлением

Общая слабость (вялость)

Преувеличенный рефлекс испуга

Прогрессирующие нарушения моторики

Судороги

Слепота

Увеличение селезенки


Диагностика

Ферментный анализ (определение активности гексозаминидазы А и В)

Молекулярно-генетическое тестирование


Лечение и прогноз

Лечение: симптоматическое и поддерживающее

Включает пищевую и дыхательную терапию

Противосудорожные препараты для контроля судорог

Прогноз: неблагоприятный, смерть обычно наступает около 3 лет от респираторных инфекций


Это заболевание клинически схоже с болезнью Тея-Сакса, но имеет свои особенности в механизме развития и проявлениях.


## Вишнево-красное пятно

Диагноз болезни Тея-Сакса ставится на основании клинической картины и может быть подтвержден с помощью анализа ДНК и/или ферментного анализа.


При отсутствии эффективного лечения управление сосредоточено на скрининге взрослых репродуктивного возраста в группах высокого риска для выявления носителей (путем тестирования ферментативной активности и наличия мутаций) в сочетании с генетическим консультированием.