Анна Новикова
Моя Милана

В память о Милане
Посвящается тебе, милая…

Предисловие

Дорогой читатель, позволь представиться. Меня зовут Новикова Анна, рада приветствовать тебя на этих страницах. Эта книга посвящается Милане, чья жизнь была омрачена редким и неизлечимым заболеванием – синдромом Сандхоффа. Здесь я делюсь своими мыслями, чувствами и частью своей души, рассказывая о непростом пути, который нам пришлось пройти. Эта книга основана на реальных событиях и написана с глубоким чувством.

Создавая эту книгу, я стремилась рассказать о существовании такого синдрома и поделиться историей девочки, которая когда-то жила рядом с нами. Это материальный след моей души и разума, вечное напоминание о Милане. Книга может показаться необычной и даже странной, ведь я была необычной мамой необычного ребенка, а о подобной болезни нет не одной похожей книги.

Для меня важно поделиться тем, о чем я долго молчала. Возможно, я стану первооткрывателем в описании такого опыта – одновременно печального и полного любви, сочетающего болезнь и силу духа. Эта книга может помочь кому-то пережить трудные моменты, посмотреть на проблемы под другим углом. Кто-то увидит, что его жизнь складывается благополучно, а кто-то поймет, что бывают испытания и серьезнее.

Для каждого читателя эта книга откроется по-своему. Я надеюсь, она поможет переосмыслить жизнь и научиться быть благодарным за каждый прожитый день. Ведь есть те, кому судьба не дала даже малого шанса, а у вас есть время на добрые дела, любовь и радость.

Благодарю своих родных, друзей, знакомых и всех неравнодушных людей за поддержку.

Эта эпитафия, посвященная моему ангелу Милане

(20.07.2015- 07.01.2019)

Ушла от нас ты очень рано

Никто не смог тебя спасти.

Навеки в нашем сердце рана

Пока мы живы- с нами ты…

В этих строках – безмерная боль утраты и вечная память о маленьком ангеле. Три коротких года, но сколько любви и света успела подарить эта маленькая душа. Пусть твой светлый образ навсегда останется в наших сердцах, Милана. Вечный покой и светлая память тебе, наш драгоценный ангел.

Наша жизнь

«Человек создан для счастья» – эта глубокая мысль принадлежит Мишелю Монтеню. И действительно, наша задача – выполнять свой долг, стремясь быть счастливыми. Но как же трудна эта дорога: примириться с жизнью, преодолеть препятствия, познать себя, научиться терпению, достойно пройти испытания и не сдаться.

Как жить правильно, когда вокруг одни испытания? Возможно, ответ кроется в том, чтобы читать то, что радует и печалит, удивляет и расширяет кругозор, веселит сердце или заставляет погрустить. Только в настоящей жизни мы можем научиться чувствовать, понимать, любить и бороться.

Моя судьба не была легкой. У каждого из нас есть свои трагедии в жизни. Я хочу поделиться с вами историей, которая навсегда останется в моем сердце. Далеко не всем я рассказывала о моей младшей дочери, о том, как мы боролись за ее жизнь почти все время из ее трех с половиной лет.

Миланочка ушла от нас 7 января 2019 года – в канун Рождества. У нашей малышки был очень редкий синдром Сандхоффа – генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Его распространенность составляет всего 1 случай на 380 000 живорождений.

Наша главная задача была научиться проживать каждый день в любви и с благодарностью за каждое мгновение вместе, даже понимая, что мы не можем ничего изменить. Это был путь принятия и любви, который навсегда останется в наших сердцах.

Давайте познакомимся с этим синдромом подробнее…

Синдром Сандхоффа

Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа)-наследственное заболевание, вариант 0 GM2 ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления-нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена. По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Распространенность заболевания как я ранее уже писала составляет 1/380 000 живорождений.Болезнь Сандхоффа – один из представителей лизосомных болезней накопления. Этот синдром характеризуется прогрессирующим ухудшением центральной нервной системы. Клинические симптомы и проявления синдрома Сандхоффа идентичны тем, которые развиваются при болезни Тея-Сакса. Болезнь Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое вызывается мутациями в гене бета-субъединиц гексозаминидазы B. Эти мутации приводят к дефициту гексозаминидазы А и В, что в свою очередь приводит к накоплению жиров (липидов), называемых GM2 ганглиозидами, в нейронах и в других тканях.

Болезнь Сандхоффа. Эпидемиология

Синдром Сандхоффа является очень редким расстройством. Этот синдром развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.

Болезнь Сандхоффа. Причины

Синдром Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое развивается из-за мутаций в гене HEXB. В результате, у человека будет недостаток ферментов, называемых гексозаминидазами А и В, которые отвечают за расщепление ганглиозида GM2. В конечном счете, у пациента будет отмечаться накопление GM2 ганглиозидов в лизосомах нервных клеток с последующим поврежденим этих клеток.

Болезнь Сандхоффа. Похожие расстройства

Болезнь Тея-Сакса – редкое, нейродегенеративное расстройство, при котором отмечается дефицит фермента гексозаминидазы А. Это приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозге и в нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.

Находится в центральной нервной системе. Этот недостаток приводит к ненормальному накоплению сфингомиелина во многих органах тела, в таких как печень, селезенка и мозг. Симптомы и проявления типа C развиваются из-за накопления избыточных количеств холестерина и других липидов (гликосфинголипиды) в тканях организма.

Болезнь Сандхоффа. Симптомы и проявления

Первые симптомы и проявления инфантильной формы синдрома Сандхоффа дебютируют в возрасте от 3 до 6 месяцев. Они могут включать в себя: проблемы с кормлением, общая слабость (вялость) и преувеличенный рефлекс испуга в ответ на внезапный громкий звук. Задержки моторики и ухудшение психического состояния являются прогрессивными и характеризуются двигательной слабостью, шумами в сердце, судорогами, слепотой и ненормальным увеличением селезенки (спленомегалия).

Подростковые и взрослые формы синдрома Сандхоффа также были описаны.

Болезнь Сандхоффа. Диагностика

Болезнь Сандхоффа можно диагностировать посредством выполнения ферментного анализа (определение активности гексозаминидазы А и В). Большинство пациентов имеют полное отсутствие ферментов или снижение их активности. Молекулярно-генетическое тестирование может быть выполнено для определения конкретной генной мутации и для подтверждения диагноза.

Болезнь Сандхоффа. Лечение

Лечение болезни Сандхоффа только симптоматическое и поддерживающее. Оно, как правило, включает в себя пищевую и дыхательную терапию. Противосудорожные препараты могут быть назначены для временного контроля судорог.

Прогноз для пациентов плохой. Как правило, смерть наступает в возрасте около 3-х лет от респираторных инфекций.

Дефицит гексозаминидазы приводит к накоплению GM2 в головном мозге. Болезнь развивается у 25% детей, когда оба родителя являются носителями.

Основные этапы развития детей с болезнью Тея – Сакса начинают запаздывать в возрасте после 6 месяцев, при этом развивается прогрессирующее ухудшение познавательных и моторных функций, приводящее к развитию судорог, умственной отсталости, параличу и смерти в возрасте до 5 лет. Вишнево-красная макулезная сыпь является распространенным симптомом.

Мои заметки

Общая информация

Синдром Сандхоффа – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Характеризуется нарушением липидного обмена из-за дефицита ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

Механизм наследования

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Вероятность рождения больного ребенка у носителей мутации: 25%

Распространенность:

1 случай на 380 000 живорождений

Патогенез

Заболевание развивается из-за мутаций в гене HEXB, что приводит к:

Дефициту гексозаминидаз А и В

Накоплению GM2 ганглиозидов в нейронах

Постепенному разрушению центральной нервной системы

Эпидемиология

Встречается с равной частотой у мужчин и женщин

Наиболее распространен:

На севере Аргентины

Среди индейцев Саскачеван

В Канаде

Среди лиц ливанского происхождения

Симптомы

Инфантильная форма проявляется в возрасте 3-6 месяцев:

Проблемы с кормлением

Общая слабость (вялость)

Преувеличенный рефлекс испуга

Прогрессирующие нарушения моторики

Судороги

Слепота

Увеличение селезенки

Диагностика

Ферментный анализ (определение активности гексозаминидазы А и В)

Молекулярно-генетическое тестирование

Лечение и прогноз

Лечение: симптоматическое и поддерживающее

Включает пищевую и дыхательную терапию

Противосудорожные препараты для контроля судорог

Прогноз: неблагоприятный, смерть обычно наступает около 3 лет от респираторных инфекций

Это заболевание клинически схоже с болезнью Тея-Сакса, но имеет свои особенности в механизме развития и проявлениях.

Вишнево-красное пятно

Диагноз болезни Тея-Сакса ставится на основании клинической картины и может быть подтвержден с помощью анализа ДНК и/или ферментного анализа.

При отсутствии эффективного лечения управление сосредоточено на скрининге взрослых репродуктивного возраста в группах высокого риска для выявления носителей (путем тестирования ферментативной активности и наличия мутаций) в сочетании с генетическим консультированием.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «Литрес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.