Эррол К. Фридберг
Узнай о своих генах. Азбука для небиологов
Информация – это знание, а знание – это сила
Посвящается Сиддхартхе Мукерджи в благодарность за его книги, которые вдохновили меня на литературное творчество
Перевод с английского Н.Ф. Орловой под редакцией д.б.н. И.А. Гамалей
Copyright © 2019 by World Scientific Publishing Co. Pte. Ltd.
Перевод на русский язык выполнен с согласия World Scientific Publishing Co. Pte Ltd., Singapore.
© АО «РИЦ «ТЕХНОСФЕРА», перевод на русский язык, 2022
Об авторе
Эррол Клайв Фридберг, ныне пенсионер, биолог и историк естествознания на кафедре патологии Стэнфордского университета, работал в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета. Ранее изучал медицину в южно-африканском Университете Витватерсранда и стажировался в биохимии и патологии в Университете Кейс Вестерн Резерв, прежде чем начать сотрудничать со Стэнфордским университетом, а потом и Юго-Западным медицинским центром в Далласе при Техасском университете.
Фридберг – автор (и соавтор) нескольких изданий книги DNA Repair and Mutagenesis («Репарация ДНК и мутагенез») издательства ASM Press, а также многих книг по истории молекулярной биологии, в том числе:
Correcting the Blueprint of Life – An Historical Account of the Discovery of DNA Repair Mechanisms («Вносим коррективы в план жизни. Исторический очерк открытия механизмов репарации ДНК»),
The Writing Life of James D. Watson («Жизнь Джеймса Д. Уотсона как писателя»),
From Rags to Riches – The Phenomenal Rise of the University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas («От нищеты к роскоши – феноменальный взлет Юго-Западного медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе»),
Sidney Brenner: A Biography («Биография Сидни Бреннера»),
A Biography of Paul Berg: The Recombinant DNA Controversy Revisited («Биография Пола Берга. Возобновление споров о рекомбинантной ДНК»),
Emperor of Enzymes: A Biography of Arthur Kornberg, Biochemist and Nobel Laureate («Император ферментов – биография Артура Корнберга, биохимика и лауреата Нобелевской премии»).
Фридберг – автор более 400 научных публикаций, в основном на тему репарации ДНК, а также основатель и главный редактор научного журнала DNA Repair. Получил несколько наград, в том числе премию Рауса Уиппла Американского общества исследовательской патологии и премию Лилы Грубер за исследование онкологических заболеваний; является почетным членом Королевского общества Южной Африки.
Благодарности
«Узнай о своих генах» родилась из желания написать книгу для тех, кто биологом не является. Должен признать, что, хотя я написал ряд книг и один, и в соавторстве, в том числе биографии четырех лауреатов Нобелевской премии, а также редактировал книги других авторов, написанные исключительно для научного сообщества (преимущественно из области молекулярной биологии и биохимии), работа именно над этой книгой оказалась для меня самой трудной, но в конечном итоге и самой благодатной во всей моей писательской карьере (впрочем, уместнее употребить слово «хобби», поскольку я в первую очередь профессиональный биолог).
Хочу выразить искреннюю признательность всем, кто читал многочисленные варианты будущей книги и давал дельные советы, особенно моей супруге Ронде, Лоуренсу Бенатеру, Лэрри Битону, Томасу Бонуре, Крису Донджесу и Десмонду Левину. Отдельная благодарность художнику-оформителю Марку Смиту из Медицинского центра при Университете штата Техас в Далласе за схематическое изображение на рис. 3.2.
Ну и наконец, хочу сердечно поблагодарить Сук Ченг Лим и ее коллег из издательства World Scientific Publishing: без их самоотверженного труда эта книга бы не вышла.
Глава 1
Введение
Однажды один из моих внуков озадачил меня вот таким вопросом: «Дедушка, откуда ты взялся? Это я не только о твоих папе и маме, бабушках и дедушках, а что было еще раньше?» Удивленный и обрадованный, что один из моих внуков интересуется своей генеалогией, я сказал ему, что не готов сразу ответить на его вопрос, но постараюсь найти на него ответ.
Поискав в Интернете, я обнаружил такие ресурсы, как MyheritageDNA, KinCore.org и AncestryDNA, которые предлагают генеалогические исследования на основе ДНК, разумеется, за некую плату. В частности, на сайте последнего ресурса был следующий рекламный текст: «Откройте семейную историю с помощью своей ДНК. Сделайте обычный тест ДНК – и вы узнаете свою этническую принадлежность, найдете дальних родственников и обнаружите новые подробности уникальной истории своей семьи».
И тут мне пришла в голову мысль: «А что знает про ДНК и гены средний человек, не имеющий отношения к биологии?» Дальнейшее исследование сети по поводу этих тем меня обескуражило. Информация оказалась сумбурной, неполной, а ее презентация зачастую превышала уровень понимания большинства (а то и всех) небиологов.
У всего живого на Земле – от микроскопических бактерий до слонов и даже у растений, есть гены. Именно гены определяют то, что у вас и (или) у кого-либо из ваших детей такой же цвет глаз и (или) волос, как у вашей матери или отца, или то, что ваши дети похожи на бабушек и дедушек другими физическими и даже внутренними свойствами.
Большинство людей знают, что все живое обладает генами, которые и определяют многое из того, кем вы являетесь и каким образом функционируете как живой организм. Однако, если вы не прослушали курс биологии или генетики, высока вероятность, что вы знаете очень мало или вообще ничего не знаете про гены и про то, что состоят они из ДНК (это аббревиатура сложного биологического соединения, о котором мы поговорим подробно чуть позже). Цель книги – восполнить этот пробел в ваших общих знаниях и объяснить, что такое гены, где они находятся в организме, как функционируют, а также рассказать о неприятных последствиях для организма, а иногда даже и для ваших потомков, если гены функционируют не так, как надо, о том, как их можно повредить, а иногда и поправить, и о многом другом.
Как и большинство научных дисциплин, биология – это огромная область знаний с обширной терминологией, в результате чего далеким от биологии людям трудно (а то и невозможно) понять про гены многое (или хотя бы что-нибудь). Однако я убежден, что априори нет причины, по которой эти термины нельзя перевести на обычный общедоступный язык, который будет понятен любому вдумчивому читателю. Настоящая книга посвящена именно этому. Поэтому на протяжении всей книги я стараюсь передать биологические понятия и объяснить термины так, чтобы это поняли все, кто далек от биологии, то есть рассказать про гены простым языком.
Изучение ДНК и генов – это часть научной дисциплины под названием «геномика» (предмет, который имеет дело со структурой и функцией генов). Формально он отличается от более знакомого нам предмета, о котором вы слышали или про который читали, под названием «генетика». Генетика в основном сосредоточена на изучении наследственности: как признаки живых организмов передаются от одного поколения к другому. Несмотря на это различие, геномика и генетика тесно связаны, оба слова происходят от греческого genno, что означает «давать жизнь», и в процессе чтения вы поймете, что дисциплины эти в значительной мере пересекаются.
* * *
Многие из открытий геномики относятся к периоду в 35 лет начиная с 40-х годов прошлого века. Прошло еще более 15 лет, прежде чем появились новые, более сложные технологии, которые позволили выделить и охарактеризовать отдельные гены, включая и те, что относятся к таким сложным организмам, как вы и я. Соответственно, период между началом 40-х и концом 80-х считается золотым веком в мире геномики. Однако, несмотря на внушительные достижения, еще многое про наши гены только предстоит узнать.
Как профессор, познакомивший с тайнами и чудесами биологии и медицины несколько поколений студентов, я понял, что полезно представлять биологию в историческом контексте: это позволяет проследить возникновение и накопление новых знаний во времени, что, в свою очередь, позволяет глубже понять и оценить, как возникли дисциплины «биология» и «медицина». Вот почему книга «Изучаем свои гены» представлена с учетом хронологии, так как под таким углом зрения легче понять, как с течением времени появились знания о генах, причем задолго до того, как было придумано само слово «ген». Кроме того, книга познакомит читателя с некоторыми из многих ученых, чьи плодотворные идеи и хитроумные эксперименты в лаборатории привели к современному пониманию генов. В книге есть описание нескольких революционных экспериментов, которые имеют отношение к нашему пониманию генов и их функции; описания и объяснения помогут вам оценить, какие сложные и информативные эксперименты в области геномики проводят в научно-исследовательской лаборатории. В книге также есть исчерпывающий словарь, который поможет читателю понять и запомнить биологические термины и их значение. Несмотря на мои усилия объяснить свойства генов простым языком, у вас могут возникнуть сложности, в таком случае свяжитесь со мной по электронной почте (errolfriedberg@gmail.com). Всегда готов помочь вам разобраться с генами.