Шарон Моалем
Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин
Хотя каждая генетическая женщина в любой из своих клеток имеет по две Х-хромосомы, каждая клетка использует только одну из них. Клетки моей жены используют Х-хромосому, унаследованную либо от отца, либо от матери, в то время как моим клеткам подобная роскошь недоступна. Каждая из моих клеток вынуждена прибегать к помощи одной и той же Х-хромосомы, которую я унаследовал от своей матери, а моя Y-хромосома помочь мне после аварии не в силах, так что ей остается лишь растерянно за всем наблюдать.
Способность использовать разные Х-хромосомы – одна из главных причин генетического превосходства моей жены. Пока нашу больничную палату заполняли воздушные шары с надписью «Скорейшего выздоровления!», клетки в теле Эммы продолжали быстро делиться, используя разные X-хромосомы. Поначалу их шансы были равны: пятьдесят процентов клеток, использующих X-хромосому от матери, и пятьдесят процентов клеток – от отца, но затем ситуация стала быстро меняться, и вскоре уже использовалась лишь одна конкретная X-хромосома – та, которая выполняла требуемую работу эффективнее.
Первые спасатели не успели еще даже прибыть на место аварии, а многие из лейкоцитов уже делились, используя какую-то одну из Х-хромосом. И, ради скорейшего исцеления, подобная клеточная конкуренция за использование только лучшей X-хромосомы происходила во всем организме моей жены. А вот если бы вы заглянули в мою кровь, надеясь увидеть аналогичную картину, вас ждало бы разочарование.
Обладание двумя Х-хромосомами делает женщин генетически более разнообразными. И именно благодаря возможности прибегать к помощи этой многообразной генетической информации женщинам всегда удается оказаться первыми. Будь то выживание грудной девочки в ОРИТН, способность женщины бороться с инфекциями или сниженный у генетических женщин риск Х-сцепленной задержки умственного развития – все сводится к единственному простому факту: женщины обладают определенной генетической гибкостью, которой не хватает мужчинам.
Хотя мы принадлежим к одному виду и у нас больше сходств, чем различий, женщины более генетически одарены. И тому есть веская причина. Женщинам предназначена жизнь долгая настолько, чтобы им хватило времени на обеспечение выживания потомства, то есть – всех нас. На протяжении миллионов лет женщины имели полное право именоваться сильным полом, ибо, с точки зрения генетики, как раз благодаря их силе человечество и сумело выжить.
Мои собственные генетические и клинические исследования, мой жизненный опыт, новаторская работа моих коллег, открытия ученых-первопроходцев, осмелившихся бросить вызов догмам своего времени, привели к неоспоримому заключению: женщины – это сильный пол.
В «Лучшей половине» я рассмотрю ключевые проблемы, с которыми приходится сталкиваться человеку на протяжении всей жизни, и покажу, как генетические женщины справляются с ними, оставляя мужчин позади, когда дело касается долголетия, способности восстанавливаться, интеллекта и выносливости. Я расскажу о том, как вышло, что медицина и почти все прочие науки отвергали этот факт.
Учась в медицинском колледже, я априори полагал, что большинство моих будущих пациенток станет жаловаться на бесчисленные побочные эффекты от назначаемых лекарств. На лекциях мне объясняли, что вероятная причина этого кроется в поведении: женщины гораздо чаще «проговаривают» любые свои проблемы и обычно посещают врачей охотнее, чем мужчины.
Но каким образом простое желание пообщаться с доктором соотносится с тем фактом, что множество женщин страдает от серьезных побочных эффектов, требующих серьезного медицинского вмешательства? Как показал проведенный Главным контрольно-финансовым управлением США анализ десяти убранных с рынка лекарственных препаратов, восемь из них изъяли, поскольку они были признаны опасными для женщин. Кроме того, именно женщины чаще – по вине стремящихся им помочь врачей! – страдают от непреднамеренной передозировки медикаментов.
Хотя медикам уже много лет известно, что женщины более чувствительны к химическим соединениям (таким, например, как алкоголь), мы по большей части продолжаем назначать лекарства обоим генетическим полам так, как будто они совершенно одинаковы. Это необходимо изменить. Почти двадцать лет назад Институт медицины Национальной академии наук США опубликовал доклад, где утверждалось следующее: «То, кем именно является человек – мужчиной или женщиной, – представляет собой фундаментально важную переменную, которую следует учитывать». Что ж, так давайте ее учтем.
Если оставить за скобками акушерство и гинекологию, то выяснится, что почти всеми невероятными достижениями современной медицины, которыми мы пользуемся, мы обязаны исследованиям с участием только лишь добровольцев-мужчин, экспериментам над подопытными животными-самцами, а также опытам с мужскими тканями и клетками. Из-за исключения из экспериментов подопытных животных-самок, а также «неучастия» женских тканей и клеток в доклинических испытаниях лекарств большинству врачей приходится чуть не на глазок прикидывать или – в худшем случае – просто угадывать, какая именно доза медикаментов или какое лечение лучше подойдут их пациенткам.
Разрабатывая методику исследований по проверке микробоцидной силы антибиотика, который я открыл почти двадцать лет назад, я вспомнил о том, с какой наивностью относился некогда к вопросу включения женщин в исследования – как в фундаментальные, так и в клинические. Намереваясь еще раз проверить действие одного из открытых мною препаратов, я связался тогда с компанией, специализирующейся на проведении независимых экспериментов, чтобы подтвердить или опровергнуть свои выводы. Разрабатывая методику исследований, которые должны были проводиться от моего имени, я простодушно предполагал, что компания станет использовать равное количество мышей-самцов и мышей-самок.
Но я ошибался. Она использовала только самцов мышей. И, как я узнал, не она одна. Все остальные делали то же самое. Когда я спросил, почему так, мне ответили, что самцов использовать проще (и дешевле): у самок мышей иммунная система гораздо более сильная, а это может запутать результаты эксперимента, в котором инфекции у обоих полов лечатся одинаково.
Мы слишком долго неправильно трактовали физические способности женщин и недооценивали их генетическую силу. В книге «Лучшая половина» я расскажу о том, как должны измениться наше восприятие, а также здравоохранение и культура исследований. От этого зависит будущее медицины и наше выживание как вида.
Глава 1. Факты из жизни
Это книга о выборе. Не о том, который мы сознательно делаем каждый день, а о биологическом выборе, происходящем каждую секунду в каждой генетической женщине. Этот феноменальный процесс стартует в тот момент, когда яйцеклетка матери принимает сперматозоид отца и начинается процесс оплодотворения. Вот некоторые биологические основы, которые потребуются вам, чтобы понять мою идею: в каждой человеческой клетке в общей сложности содержится сорок шесть хромосом. Две из них представляют собой половые хромосомы; если вы унаследовали пару XX, то вы – генетическая женщина, а если пару X Y, то вы – генетический мужчина[4].
Подобно комплекту энциклопедий, наши двадцать три пары хромосом содержат в себе гены, которые поставляют генетическую информацию, делающую нашу жизнь возможной. Считается, что у нас есть в общей сложности около двадцати тысяч генов, которые распределены по нашим двадцати трем парам хромосом. И хотя некоторые из наших хромосом содержат больше генов, чем другие, все хромосомы важны одинаково.
Каждая из двадцати трех пар хромосом имеет версии одних и тех же генов, но только в том случае, если вы – не генетический мужчина и не унаследовали одну X и одну Y-хромосому. Х-хромосома содержит почти тысячу генов, но на Y-хромосоме их всего лишь около семидесяти, и большинство из них участвует в образовании спермы[5]. В течение многих лет считалось, что один из генов Y-хромосомы также отвечает за избыток волос на ушах у мужчин, который становится заметен с возрастом; медицинский термин для этого состояния – «ушной гипертрихоз». Однако позднейшие исследования показали, что даже появление этой малопривлекательной особенности нельзя приписывать только наличию Y-хромосомы.
Хотя мы пока и не разобрались во всех научных тонкостях процессов, происходящих во время зачатия, мы, однако, уже достигли в нашей эволюции как вида той точки, когда для рождения ребенка больше не требуется половой акт. Можно, пожалуй, сказать, что человек почти овладел искусством управления зачатием. Еще относительно недавно вспомогательные репродуктивные технологии (оплодотворение человеческих яйцеклеток вне организма в чрезвычайно стерильных лабораторных условиях) были чем-то из области фантастики, а теперь они стали обычным явлением. Но мы способны на гораздо большее. Мы можем создать ребенка, используя генетический и клеточный материал от трех разных родителей, и даже отредактировать нашу собственную ДНК.
И тем не менее важно осознавать, что так называемый «естественный» процесс отнюдь не прост. Около пятисот миллионов сперматозоидов начинают свое путешествие к яйцеклетке, с поразительной скоростью плывя по репродуктивному тракту матери. Пройдя через шейку матки, они в конце концов попадают в одну из двух маточных труб. Там они встречают яйцеклетку. И вся ваша биологическая судьба в этот решающий момент зависит от того, какую именно хромосому – X или Y – несет тот самый единственный сперматозоид, что успешно пробился сквозь ее внешние слои. Абсолютно всё, начиная от риска развития у вас в течение жизни рака или неврологического заболевания (такого, например, как болезнь Альцгеймера) и заканчивая вашей способностью бороться с вирусными инфекциями, обусловлено тем, какой набор половых хромосом вы унаследовали – XX (женский) или XY (мужской).
Биологический пол не всегда совпадает с гендером. Гендер зависит не от ваших половых хромосом, а от вашего ощущения своей мужественности, женственности, чего-то промежуточного между ними или даже выходящего за их пределы. Гендер – это представление о себе (Я-концепция) и самоидентификация индивида, а также роль, которую тот готов взять на себя в обществе. Гендер часто присваивают детям при рождении на основании исследования половых хромосом и анатомии наружных половых органов. То и другое можно определить даже задолго до рождения, например, с помощью УЗИ или анализа хромосом плода, присутствующих в крови матери.
Люди могут принять или в любой момент жизни поменять свой гендер, который не всегда совпадает с присвоенным. Но когда речь заходит о половых хромосомах, оказывающих огромное влияние на нашу жизнь, то выбора у нас нет. Нельзя выбрать, что именно наследовать – Y-хромосому, или две X-хромосомы, или любую комбинацию их обеих.
Говоря о дифференциации пола у человека, необходимо отметить, что в генах, которые изменяют ход физического развития, могут происходить генетические вариации. Решающую роль в дифференциации пола играет ген SRY, который обнаружен только на Y-хромосоме. Именно он запускает процесс построения из бипотенциальных гонад плода яичек, которые затем начинают секретировать тестостерон. Этот каскад клеточного развития, запускаемый геном SRY, также приводит к формированию мужских наружных половых органов. Но если клетки, имеющие хромосомы Х и Y, неспособны реагировать на тестостерон, то в этих редких случаях человек внешне будет выглядеть как женщина, но внутри у него будут находиться яички, а матка, маточные трубы и шейка матки будут отсутствовать. Именно это происходит при синдроме полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) – генетическом состоянии, которое возникает в результате мутации в гене рецептора андрогенов, или гене AR. Большинство этих XY-людей не знают о наличии у себя CAIS до тех пор, пока у них не начнется половое созревание, а менструаций не будет.
Изредка ребенок, рожденный с двумя Х-хромосомами, физически может развиваться как мужчина. Это происходит, если вместе с двумя X-хромосомами наследуется маленький участок Y-хромосомы, в которой находится ген SRY. В очень редких случаях ребенок даже может внешне и внутренне развиваться как мужчина, вообще не имея гена SRY или какой-либо части Y-хромосомы. Я участвовал в «расследовании» совершенно уникального альтернативного пути полового развития у мальчика по имени Итан, который родился биологическим мужчиной, но с двумя Х-хромосомами и без гена SRY или каких-либо других генетических факторов, вызывающих изменение пола, – что вообще-то считалось генетически невозможным. Мы выяснили, что у Итана имелась дупликация гена SOX3, которая в его случае наделила генетическую XX-женщину телом мужчины. Ген SOX3 – это генетический предшественник SRY, и они оба играют решающую роль в дифференциации пола.
Половое развитие человека – процесс весьма сложный, и на сегодняшний день генетики и биологи развития еще не до конца разобрались в запутанных и представляющихся бесконечными маршрутах дифференциации пола. Но мы знаем, что хромосомный пол и основанные на нем различия являются биологическими. И вот почему: яйцеклетки человека содержат только одну Х-хромосому, так что биологический пол ребенка будет определять именно сперматозоид. Если сперматозоид несет Y-хромосому, то на свет скорее всего появится генетический мальчик. И все его клетки должны будут использовать одну и ту же идентичную Х-хромосому – ту, которую он унаследовал от своей матери. С другой стороны, если этот сперматозоид нес Х-хромосому, то оплодотворенная яйцеклетка будет по заранее запрограммированному генетическому пути развиваться в девочку.
На протяжении большей части человеческой истории мы понятия не имели о том, каким образом «закладывается» пол ребенка; точнее сказать, у нас не было научного инструмента, который помог бы обоснованно доказать, как именно дифференцируется пол. На этот счет существовало множество теорий, и достойные представители многих культур полагались на знаки богов или сложные лунные календари. Некоторые жители Индии и сейчас продолжают верить в древние аюрведические средства и прибегают к их помощи, чтобы обеспечить рождение мальчика. Религиозные женщины даже рассказывали мне, что им советовали концентрироваться во время секса на изображениях святых, чтобы максимально увеличить вероятность зачатия желанного сына.
Важность появления на свет ребенка именно мужского пола (особенно в патриархальном обществе, где социальное положение и собственность передавались исключительно через наследника мужского пола) издавна заставляла людей делать все, чтобы склонить чашу весов в пользу набора X Y. Аристотель обратил внимание на эту проблему более двух тысяч лет назад – вероятно, по просьбе некоторых своих пожилых покровителей, которые хотели гарантировать себе рождение наследника мужского пола. Аристотель, увлеченный эмбриологическим происхождением животных, был страстным коллекционером и анатомировал любые эмбрионы, которые ему попадались. Особенно часто он исследовал оплодотворенные яйца распространенной домашней птицы, известной как курица, что немудрено, если учесть их небольшие размеры и легкодоступность.
О сделанных им открытиях Аристотель поведал в книге «О возникновении животных», появившейся в середине IV века до н. э. Здесь ученый достаточно точно (в соответствии с нынешними научными стандартами) описывает различные варианты начала жизни. Он делает верный вывод о том, что есть животные (например, цыплята, которых он препарировал), рожденные из яиц, а есть млекопитающие с плацентой, попадающие в этот мир посредством живорождения. У иных же существ, таких, к примеру, как акулы, яйца не покидают тела самки и вылупление происходит внутри акулы-матери. Считается, что Аристотель был первым, кто выяснил назначение плаценты и пуповины.
Но теории Аристотеля о том, как расходится развитие мальчиков и девочек, не выдержали проверку временем. Он утверждал, что именно количество тепла, выделяемого мужчиной во время полового акта, впоследствии определяет пол ребенка. Тогда считалось, что определенное количество тепла – это энергетическая субстанция, необходимая для развития всех детей. Мол, чем больше тепла дает эмбриону отец, тем больше вероятность того, что впоследствии он разовьется в мальчика. Если же тепла недостаточно, то ваш ребенок превратится в девочку. Короче говоря, властители того времени считали женщин недоделанными мужчинами. Чем сильнее разгорался огонь страсти, тем больше было шансов, что женщина родит мальчика.
Но как поступать, если страсти в нужный момент недостает или мужчина слишком стар, чтобы сильно возбудиться, но ему непременно требуется наследник-мальчик? На этот случай у Аристотеля было готово простое решение: супруги должны зачинать ребенка в теплое время года, в идеале – летом. Впоследствии эта теория была отвергнута как шарлатанская, однако в предположении Аристотеля о том, что «тепло» играет некую роль в определении пола ребенка, что-то все же было. Правда, к людям это «что-то» отношения не имеет.
У отдельных позвоночных, таких как аллигаторы, черепахи и некоторые ящерицы, температура инкубации оплодотворенных яиц действительно может влиять на пол детенышей. Более высокая температура способствует появлению на свет самцов у крокодилов, а также у живого ископаемого гаттерии (туатары) – рептилии, обитающей только в Новой Зеландии. А вот у многих других видов позвоночных, например, у европейской болотной черепахи и средиземноморской черепахи, более высокая температура во время инкубации, напротив, приводит к появлению самок.
Идея «выпекания» самца сохранялась долгое время и даже была принята раннехристианской церковью. Как ни трудно в это поверить, но и в наши дни есть люди, считающие, что прогревание женщины (причем не только во время зачатия, но и на протяжении всей беременности) увеличивает шансы на рождение мальчика.
Впервые я услышал о таком методе от своей беременной пациентки по имени Анна. Она уже стала мамой трех девочек, а ее партнер был единственным сыном в семье, и потому Анне очень хотелось, чтобы их четвертый ребенок оказался мальчиком.
Но она призналась мне, что вовсе не наслаждается своим состоянием беременности. И я отлично ее понимал: женщина находилась под невероятным давлением. Свекровь, убежденная в том, что тепло способствует рождению мальчика, раздобыла для невестки какое-то аюрведическое средство, которое должно было повысить температуру внутри ее тела.
К сожалению, беременность и многие из этих растительных препаратов попросту несовместимы, даже если настойки и чаи изготовлены из натурального сырья. Через несколько месяцев Анна и впрямь родила мальчика. У него было множество врожденных пороков, вызванных, судя по всему, тератогенным действием снадобья, которое пила мать.
Со времен Аристотеля миновало уже больше тысячи лет, медицинская наука (направляемая почти исключительно мужчинами) продвинулась далеко вперед в понимании многих важных явлений – от описания циркуляции крови английским врачом Уильямом Гарвеем в XVII веке до профилактического применения Эдвардом Дженнером вакцины против оспы в XVIII веке и даже открытия лауреатом Нобелевской премии Вильгельмом Конрадом Рентгеном излучения собственного имени и использования рентгенографии в конце XIX века, – однако научного консенсуса относительно того, чем определяется пол человека, все еще не было. Дело в том, что большая часть генетической истории человечества писалась и переписывалась мужчинами, а это, на мой взгляд, негативно повлияло на наше отношение к обоим полам с медицинской точки зрения.
Однако в начале ХХ века на смену чрезвычайной узости взглядов, характерной для прежнего подхода к вопросу происхождения различий между мужчинами и женщинами, пришло понимание хромосомных основ пола, и произошло это в результате открытий, сделанных первыми женщинами-учеными. Одной из них была Нетти Стивенс.
Изучая хромосомы мучного червя, Стивенс увидела то, что раньше не было никем замечено. И самка, и самец мучного хрущака имеют по двадцать хромосом (как вы помните, у человека сорок шесть хромосом). Но у самцов одна из двадцати хромосом оказалась намного меньше остальных. То, что обнаружила Стивенс, было Y-хромосомой.
В своем поистине эпохальном труде 1905 года Стивенс постулировала, а затем описала хромосомную детерминацию пола. Ею было впервые отмечено, что у женщин есть комплект половых хромосом XX, а у мужчин – X Y. И Стивенс справедливо решила, что именно это различие направляет полы по их уникальным путям развития.
Во время учебы в колледже я ни разу не слышал о Стивенс. На лекциях мне рассказывали о другом человеке, а именно – об Эдмунде Бичере Уилсоне, современнике Стивенс, знаменитом генетике, которого расхваливали как создателя концепции системы определения половых хромосом. В учебниках не упоминалось, что Бичер имел доступ к результатам исследований Стивенс еще до их публикации. Кроме того, его статья (практически дублировавшая научные данные Стивенс) подозрительно быстро, в августе 1905 года, появилась на страницах «Журнала экспериментальной зоологии», в редакционный совет которого Бичер – по некоему случайному совпадению – входил.
Еще одна исследовательница, чьи заслуги оценены не в полной мере, – это английский генетик Мэри Ф. Лайон. Ее работа имела важнейшее значение и безусловно заслуживает упоминания в рамках нашего ознакомительного курса. Лайон буквально потрясла основы генетики, когда в 1961 году опубликовала в Nature свою коротенькую статью. Эта одна-единственная страница коренным образом изменила наше понимание генетики, а выдвинутые Лайон гипотезы и сделанные ею выводы все еще изучены не до конца. Лайон занималась цветом шерсти у мышей, и ее наблюдения легли в основу нашего представления о генетических различиях между мужчинами и женщинами. Она описала «инактивацию Х-хромосомы», подразумевая под этим следующее: одна из двух Х-хромосом в женских клетках (причем выбор той или иной хромосомы случаен) инактивируется и «замолкает» в самом начале развития – еще до того, как мать осознает, что беременна.
Удивительно, но, хотя с момента публикации пророческой статьи Лайон прошло уже более пятидесяти лет, мы так до сих пор и не можем полностью разобраться во всех стадиях инактивации (или сайленсинга) Х-хромосомы. Каким образом клетка в начале жизни делает выбор между двумя Х-хромосомами? Это что, соревнование? И как именно подавляется инактивация X у генетических мужчин, имеющих набор XY?
Сложность, в частности, заключается в том, что этот загадочный процесс скрыт от наших глаз. Считается, что инактивация происходит примерно на том этапе развития, когда клеток еще всего двадцать, – то есть сразу после внедрения этой группы клеток (яйцеклетки) в слизистую матки. Ответ могла бы дать работа с человеческими эмбрионами in vivo, но это чревато возникновением многих этических проблем.
Уже на этой самой ранней стадии беременности группа клеток, из которой в конечном итоге сформируется ребенок, имеет хромосомный пол – либо XX, либо X Y. Но процесс инактивации X запускается только в каждой из женских XX-клеток. И они проводят всю инактивацию X в матке, скрываясь от любопытных взоров ученых. Вот почему мы пока знаем об инактивации Х-хромосомы в клетках человека далеко не все.
Однако нам известно, что клетки человека используют ген, кодирующий РНК, называемый X-инактивным специфическим транскриптом, или XIST; его обнаружили на Х-хромосоме. XIST формирует своеобразные «леса», сверху донизу покрывающие ту Х-хромосому, которая вскоре будет инактивирована. На этой ранней стадии развития Х-хромосомы не инактивированы и обе экспрессируют XIST, но в конечном итоге будет подавлена и «замолчит» только одна из них. Внутри же мужских клеток процесс инактивации Х-хромосомы происходить не должен, так как мужские клетки в норме имеют не более одной Х-хромосомы.
Так какая же из двух женских Х-хромосом замолкает? Чаще всего верх одерживает та, которой удастся перехитрить XIST, – она-то и остается активной. Например, у меня были пациентки с поврежденной или аномальной Х-хромосомой, и в их клетках оказывалась выключена преимущественно именно эта поврежденная Х-хромосома. «Строительные леса» XIST сжимают Х-хромосому, которая в конечном итоге конденсируется и замолкает, превращаясь в тельце Барра. В каждой женской клетке в конце концов остаются одна активная Х-хромосома и одна молчащая Х-хромосома в виде тельца Барра[6]. Как известно, после жесткого поединка двух бойцов ММА на ногах может устоять только один участник – вот и в клетке торжествует победу лишь одна «уцелевшая» X-хромосома. Если же шансы на инактивацию у Х-хромосом равны, то сайленсинг рассматривается как рандомный и ситуацию можно сравнить с подбрасыванием монетки. В итоге инактивированная Х-хромосома (или тельце Барра) становится недоступной для женской клетки. По крайней мере, мы так думали.
На протяжении почти пятидесяти лет, отделяющих нас от даты публикации статьи Лайон об инактивации Х-хромосомы, предполагалось, что генетический механизм женской клетки не способен получить доступ к тельцу Барра (напоминаю, что это выключенная Х-хромосома). Оказалось, однако, что Лайон была права не на все сто процентов: инактивированная X-хромосома выключена не полностью и помогает клетке выжить. В каждой из своих триллионов клеток женщины используют две Х-хромосомы: примерно четвертая часть генов на «молчащей» Х-хромосоме на самом деле активна и доступна для женских клеток. Это явление назвали «бегством от инактивации Х-хромосомы».
В следующих главах я покажу, что наличие еще одной Х-хромосомы придает каждой клетке дополнительную генетическую мощность, то есть женщины получают преимущество перед мужчинами. Суть тут вот в чем: если вы женщина и, подобно 3,5 миллиарда других генетических женщин-землянок, унаследовали в каждой из ваших клеток по две Х-хромосомы, то у ваших клеток есть выбор. И когда вам приходится туго, этот выбор буквально помогает выжить.
Как и каждый том из комплекта геномных энциклопедий, упомянутых мною ранее, каждая хромосома содержит генетические инструкции на все случаи жизни. Нужно еще немного панкреатической липазы, чтобы помочь расщепить жир в том фисташковом мороженом, которое вы только что съели? Да без проблем. Клетки вашей поджелудочной железы немедленно воспользуются указаниями гена PNLIP, обнаруженного на хромосоме 10. А как насчет лактозы в этом же мороженом? Будет сделано! Выстилающие ваш кишечник клетки получат инструкции от гена LCT, находящегося на хромосоме 2, по производству именно того количества лактазы (фермента, расщепляющего лактозу, молочный сахар), которое вам требуется, чтобы не страдать от вздутия живота.
Так почему же Х-хромосома так важна? Главным образом потому, что человеческая жизнь без нее невозможна. Никто никогда не рождался без хотя бы одной Х-хромосомы. Но вдобавок к тому, что она вообще делает нашу жизнь возможной, она еще и дает нам фундамент для «возведения» мозга и поддержания его деятельности, а также участвует в создании нашей иммунной системы. Это внушительный генетический том инструкций по управлению развитием и многими важнейшими функциями человеческого организма.
Люди – не единственные существа на Земле, чей пол определяется набором половых хромосом. Впервые я стал работать с медоносными пчелами более двадцати лет назад, и первоначально мой научный интерес был вызван очень простым вопросом: что происходит с медоносной пчелой, когда она заболевает?
Медоносные пчелы должны собирать пыльцу и нектар с многочисленных цветов, зачастую расположенных далеко от улья. И на этом пути они открыты воздействию всех видов микробов.
В отличие от позвоночных животных, таких как люди, медоносные пчелы в случае вторжения микробов не производят белки антител, чтобы бороться с инфекцией, а ловко используют методы химической войны. Медоносные пчелы – это «сами себе фармацевты», умеющие изготавливать для самолечения в случае микробной инфекции собственные фирменные антибиотики. (Некоторые из этих антибиотиков, к примеру, апидецин, могут даже проникать в любимый нами мед.) Цель моих исследований как раз и состояла в том, чтобы выяснить, годятся ли антибиотики, которые делают медоносные пчелы, для лечения людей с инфекциями.
Как генетик я был очарован процессом размножения и генетикой медоносных пчел. В отличие от многих других животных – скажем, птиц, которые используют нечто похожее на систему XX и X Y, – у медоносных пчел есть свой, уникальный способ «задавания» пола. Я вспомнил об этом, когда однажды, открыв улей, увидел, как пчелиная матка откладывает яйца, – и, скажу я вам, несушка из нее была что надо: ведь пчелиные матки откладывают около 1500 яиц в день!
В отличие от покровителей Аристотеля, лишь мечтавших о возможности влиять на пол своего будущего отпрыска, пчелиные матки овладели искусством выбора пола миллионы лет назад. Пчелиная матка способна сама принять высочайшее решение о том, какое ей отложить яйцо – то, которое превратится в самку (рабочую пчелу), или то, откуда появится самец (трутень).
Вот как это работает: если матка отложит яйцо (с шестнадцатью хромосомами) и ничего с ним больше не сделает, то из него вылупится трутень[7]. Но если она захочет получить самку рабочей пчелы, то ей придется добавить в яйцо небольшую порцию спермы, которая хранится в ее теле. Сперма проникает в яйцо и оплодотворяет его. Сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, добавляет от себя еще шестнадцать хромосом – и их в общей сложности становится тридцать две. Именно столько хромосом требуется, чтобы создать рабочую медоносную пчелу. В сравнении с женщинами, обладающими дополнительной копией Х-хромосомы, у самок медоносных пчел генетических возможностей больше. И каждая из этих шестнадцати дополнительных хромосом предоставляет самкам бóльший генетический выбор, чем самцам.
Включите-ка ваше воображение. В отличие от женщин, которые имеют только одну дополнительную Х-хромосому по сравнению с мужчинами, самки пчел распоряжаются целым комплектом дополнительных хромосом. Впрочем, учитывая, сколько обязанностей возложено на самку рабочей пчелы, совсем не удивительно, что у нее так много запасного генетического материала. Во-первых, самки медоносных пчел тратят огромное количество времени и энергии на поддержание улья в чистоте, так как он должен быть максимально свободен от микробов. Во-вторых, они, зачастую рискуя жизнью, охраняют вход в улей, защищая его от грабителей.