"Я боялась, что прозвучит диагноз из разряда: ваш ребенок умрет через два года" – Наталья Ямницкая

Героиня выпуска – Ольга Кабалык из Хабаровска. Она рассказала, как развитие ребенка шло все время с отставанием, и почему пришлось ехать в Москву, чтобы узнать диагноз сына.

У ребенка оказалась редкая генетическая поломка. В мире таких людей чуть больше 500, в России – порядка 50 человек.

Синдром дефицита транспортера глюкозы – редкое генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и проявляющееся различной неврологической симптоматикой. При этом диагнозе полностью блокируется или значительно снижается поступление в клетки головного мозга главного источника энергии – глюкозы, необходимой для полноценного энергетического обмена в тканях мозга.

Мы поговорили о том, как жить с мыслью, что болезнь неизлечима, что помогает справляться в моменты усталости, и как кето-диета может улучшить состояние ребенка.

__________________________________

Наш канал в Телеграм - присоединяйтесь)