Марти Джопсон
Всё о человеке за 60 минут
Человек встречает неандертальца
В 1977 году Фредерик Сенгер и группа ученых из Кембриджа (Великобритания) опубликовали полную генетическую последовательность вируса лямбда-X 174. Событие произвело революцию в науке, поскольку это был первый полный геном организма. Благодаря работе Уотсона, Крика и Франклин с 1953 года мы знаем, что дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, – генетический материал всех известных живых существ и многих вирусов. Длинные нити ДНК с их четырехбуквенным кодом представляют собой инструкции по созданию организма. Для секвенирования первого генома Сенгер тщательно выбрал объект: геном вируса лямбда-X 174 состоит всего из 5 386 нуклеотидов.
Затем последовали другие геномы, поскольку лаборатории по всему миру начали секвенировать вирусы, бактерии, дрожжи и крошечных круглых червей. Однако желанной целью был геном человека, и в 1984 году международная группа ученых начала готовиться к решению этой непростой задачи. В геноме человека содержится более трех миллиардов букв ДНК. Проект «Геном человека», начатый в 1990 году, стоил около трех миллиардов долларов США, и с 14 апреля 2003 года, когда было объявлено о его завершении, он остается крупнейшим когда-либо реализованным биологическим проектом. Сегодня уже каждый может отсеквенировать свой геном примерно за час, используя портативное устройство стоимостью примерно в тысячу долларов.
Сравнивая геномы людей со всего мира и из разных культур, ученые создают генетическую карту эволюции человеческого вида. Поскольку мы способны делать предположения о скорости, с которой в геноме накапливаются случайные изменения, используя эту информацию и зная количество различий между двумя геномами, можно получить представление о том, когда эволюционные пути этих организмов начали расходиться. Основываясь на этих данных и окаменелых находках, специалисты составляют картину эволюционного пути, пройденного видами рода Homo. Но подходит ли этот метод для изучения ранее вымерших видов людей?
Первоначальные попытки изучить генетику вымерших видов были направлены на неандертальцев – вид, который вымер совсем недавно по историческим меркам, около 40 000 лет назад. Исследователи обратили внимание на крошечный кусочек ДНК, который находится внутри органелл, называемых митохондриями. Когда его удалось секвенировать и сравнить с современной человеческой митохондриальной ДНК, выяснилось, что два вида разделились около полумиллиона лет назад. В 2006 году стартовал международный проект «Геном неандертальца», базирующийся в Лейпциге (Германия). Ученые извлекли ДНК из бедренных костей трех женщин-неандертальцев возрастом 38 000 лет, найденных в пещере в Хорватии. Для завершения проекта потребовалось четыре года, и в 2010-м были опубликованы сенсационные результаты. Данные по митохондриальной ДНК не показали какого-либо смешения генетического материала между неандертальцами и людьми. Но гораздо более обширные и полные данные по всему геному дают все основания утверждать, что такое смешение все-таки имело место. Генетика позволила выяснить еще больше деталей. Это смешение произошло около 50 000 лет назад в восточной части Средиземноморья, в районе современных Сирии, Израиля, Ливана и Иордании. Представители человеческого рода производили на свет потомство со своими соседями-неандертальцами, и это, вероятно, было довольно распространенным явлением, поскольку у людей неафриканского происхождения 1–4 % ДНК имеют неандертальское происхождение.
Это не единственный случай скрещивания. Помните денисовцев, о которых я упоминал ранее? Похоже, что и люди, и неандертальцы скрещивались и с денисовцами. Единственное ископаемое свидетельство этого вида – скудные фрагменты, найденные в пещере на юго-западе Сибири в 2008 году. К настоящему времени археологи обнаружили в общей сложности три зуба, крошечную фалангу пальца и осколок кости размером около 25 мм. Именно недостаток находок объясняет, почему денисовцам пока не дано подходящее научное название. В итоге для генетического анализа решили использовать фалангу. Оказалось, владелец фаланги не был ни неандертальцем, ни современным человеком. Мы не знаем, как выглядели денисовцы, какого они были роста и других деталей, но мы знаем, что они часто скрещивались с неандертальцами и людьми. Когда денисовский геном сравнили с геномами разных людей по всему миру, у жителей Меланезии, от Папуа – Новой Гвинеи до Фиджи, было обнаружено до 6 % денисовской ДНК. В результате удалось составить карту ареала этого загадочного раннего вида человека. Он распространился по всей Азии до Полинезии и Австралии, где аборигены имеют в геноме небольшую примесь генов денисовцев.
Эта сеть межвидового скрещивания была хорошо показана, когда в 2012 году секвенировали геном древнего человека по имени Денни. Напоминаю, единственные ископаемые останки денисовцев – три зуба, фаланга, из которой получена первоначальная последовательность ДНК, и небольшой фрагмент кости. Когда этот фрагмент проанализировали, обнаружили, что он принадлежал девочке приблизительно 13 лет. Примечательно, что ее родители относились к разным видам. Можно с уверенностью сказать, что отец был денисовцем, а мать – неандертальцем. Также мы знаем, что в Денисовой пещере, где и обнаружили эти пять драгоценных кусочков нашего прошлого, найдены и останки Homo sapiens. Это позволяет предположить, что три вида людей – денисовцы, неандертальцы и Homo sapiens – все жили в этом районе в одно и то же время и, вполне возможно, в одних и тех же пещерах, друг с другом.
Существует шестая находка, предположительно денисовского происхождения, обнаруженная в 1980 году монахом в карстовой пещере Байшия в Тибете. Хотя анализ ДНК ничего не выявил, в 2019 году немецкая команда перепроверила окаменелость и сопоставила обнаруженный белок коллагена с геном коллагена денисовского человека.
У всех этих межвидовых скрещиваний есть последствия как положительные, так и отрицательные. Многие тибетцы, по-видимому, имеют денисовскую версию гена EPAS1, которая связана с адаптацией к жизни на большой высоте. Эта версия EPAS1 явно полезна для людей, живущих в горах, и по-прежнему преобладает в их геноме, тогда как другие этнические группы потеряли ген в результате процесса, известного как генетический дрейф. Хотя этот вариант гена на небольшой высоте не приносит пользы, он не создает и помех. Против него не идет отбор, но он исчезает у населения низин в силу случайных причин.
Судя по всему, с межвидовыми скрещиваниями нашего вида связан целый перечень заболеваний, включая болезнь Крона, некоторые формы волчанки и даже диабет 2 типа. Все они аутоиммунные, и причина их развития – важная группа генов, известных как человеческие антигены лейкоцитов, или HLA, которые помогают организму отличать свои клетки от патогенных микроорганизмов. Добрую половину генов HLA можно проследить до денисовских или неандертальских предков. Когда наше тело не может правильно распознать продукты гена HLA, это приводит к аутоиммунному заболеванию. Показательный пример – неприятная болезнь Бехчета, воспалительное заболевание, которое поражает весь организм, и вызывается оно неандертальской версией гена HLA.
Не все гены, унаследованные от предков, вредны для нас, и, возможно, именно наше пристрастие к скрещиваниям привело к одной из самых значительных эволюций нашего вида за последнее время.
Постоянно эволюционирующий человек
Существует мнение, будто современные люди больше не подвержены эволюции путем естественного отбора и мы сейчас не подчиняемся биологическим закономерностям, которые не только привели к появлению Homo sapiens, но и стали причиной всей биологической сложности и разнообразия, что мы видим вокруг себя. Утверждают, будто мы освободились от биологических цепей эволюции. На первый взгляд это кажется правдой, ведь люди теперь могут менять среду и таким образом ослаблять давление естественного отбора, которое заставляет приспосабливаться к конкретной экологической нише. И все же темпы эволюции человека могут быть различными, но они не статичны.
Процесс эволюции, описанный Дарвином еще в 1859 году, не одностадийный. Он включает в себя две части, на что Дарвин ясно указывает не только в тексте своего оригинального труда, но и в самом названии – «О происхождении видов путем естественного отбора». Первая его часть относится к происхождению видов, или, для краткости, – эволюции. Это процесс, в результате которого один вид порождает другой. Необходимое условие для эволюции – изменчивость популяции. Задолго до Дарвина ученые предположили, что виды могут постепенно образовывать другие формы. Чтобы подобное произошло, нужна определенная изменчивость между особями в каждом поколении. В конце концов, вы не похожи полностью ни на одного из родителей и не представляете собой их точную смесь. И хотя у вас есть некоторое сходство с ними, ваши черты уникальны и принадлежат только вам. Существует множество вариаций в человеческой популяции, даже если ограничиться только внешностью. А если погрузиться в генетику, то число возможностей для вариаций возрастет в разы.
Вопреки распространенному мнению, Дарвин избегал темы эволюции человека в «Происхождении видов». Этот вопрос стал темой другой его книги – «Происхождение человека и половой отбор», которая вышла в 1871 году, и два ее тиража сразу же были распроданы полностью. Друг Дарвина, Джозеф Хукер, писал: «Я слышал, что дамы считают эту книгу восхитительным чтением, но это не значит, что не стоит о ней говорить, ведь это, несомненно, способствует продажам».
Вторая часть идеи Дарвина касается естественного отбора – процесса, посредством которого происходит эволюция. В основе естественного отбора лежит тот факт, что особь должна суметь передать любую мутацию, которая дает ей селективное преимущество. Проще говоря, если из-за случайных изменений вы родились не таким, как все остальные, и у вас есть удивительная и полезная мутация, это не имеет никакого значения, если у вас не будет детей, которым вы могли бы передать свою мутацию. Более того, естественный отбор не обязательно работает на благо организма. Естественный отбор слеп, и у него нет плана на будущее.
Рассмотрим, к примеру, человеческий глаз. Хотя он представляет собой чудесный образец естественного дизайна, у него есть серьезный недостаток, которого не допустил бы ни один инженер. Волокна зрительного нерва, что получают сигналы от разных частей сетчатки, подходят к чувствительным клеткам не сзади, а спереди, из середины глазного яблока. Это равносильно попытке подключить экран телевизора, проложив все кабели перед экраном и закрывая обзор, а не убирая провода назад. Это безумный подход к дизайну, но так работает наш глаз. Причина, по которой он так устроен, – причуда биологии, случайность незапланированной эволюции и следствие слепого естественного отбора.
Человеческие существа все еще подвержены эволюции путем естественного отбора. Все еще есть различия между людьми, и наша окружающая среда все еще оказывает давление на нас, хотя уже и намного меньшее, чем на наших предков-гоминид. Жестокая реальность природы уже не так близка, ведь теперь мы можем пойти в супермаркет за едой в любое время. Но на освободившееся место приходит давление современной цивилизации, информационных технологий и новых психологических проблем, вызванных нашей культурой. Все вариации вместе с избирательным воздействием среды приводят к изменениям. Однако это не значит, что Homo sapiens в ближайшее время внезапно превратится в новый вид. Хоть наша генетика и говорит, что мы отличаемся от людей, которые жили 300 000 лет назад, а наш цвет кожи изменился, этого недостаточно, чтобы классифицировать нас как другой вид. Эволюция человека – очень медленный процесс, по крайней мере в масштабе человеческой жизни. Исследование, которое рассматривало образование и эволюцию новых видов и, в частности, изменения в размерах между представителями видов, показало, что требуется как минимум миллион лет, чтобы подобное изменение могло закрепиться и четко разделить виды. Мы, люди, пока существуем лишь треть от этого времени.
И все же есть несколько проявлений эволюции, которые мы можем наблюдать у современного человека. Возьмем, к примеру, молоко: замечательная еда для детеныша млекопитающего. В нем есть все, что может понадобиться растущему организму, оно содержит полный набор необходимых белковых и жировых строительных блоков. Оно насыщено жизненно важными минералами и витаминами, такими как кальций и витамин В. У него высокая энергетическая ценность. Но почти все взрослые млекопитающие не справляются с перевариванием молока: его употребление приводит к болям в животе, рвоте, диарее и метеоризму. Около двух третей взрослого населения планеты не может питаться молоком. Проблема в лактозе – сахаре, содержащемся в молоке всех млекопитающих. Это дисахарид, каждая молекула которого состоит из двух моносахаридов, соединенных вместе. В случае лактозы это остаток глюкозы, соединенный с остатком галактозы, тогда как сахароза, или столовый сахар, состоит из глюкозы, связанной с фруктозой. Для того чтобы млекопитающее могло переваривать лактозу, сначала нужно разрезать молекулу лактозы пополам, отделив глюкозу от галактозы. К счастью для детенышей млекопитающих, у всех нас есть ген, кодирующий фермент, называемый лактазой. Когда мы рождаемся, этот ген активен, и у нас нет проблем с перевариванием всех сахаров, находящихся в молоке.
Однако поскольку млекопитающие не кормятся молоком в течение всей оставшейся жизни, производство этого фермента останавливается, ведь в нем больше нет необходимости. Вот почему, когда две трети взрослого населения планеты пьют молоко, они испытывают вышеупомянутые неприятные последствия. Лактоза остается в кишечнике и обеспечивает отличную питательную среду для нормальных кишечных бактерий, что приводит к брожению. Это явление известно как непереносимость лактозы, но одна треть из нас, включая меня, не страдает от него. Вместо этого у нас наблюдается персистенция лактазы.
У людей с персистенцией лактазы ген, кодирующий фермент, не выключается после отлучения их от груди. Лактаза продолжает вырабатываться в кишечнике, и молоко переваривается без трудностей. Если вы посмотрите на распределение персистенции лактазы по всему земному шару, частота этого явления колеблется от почти 100 % у ирландцев и более 90 % в остальной части Северной Европы до 10 % в Китае, менее 5 % у коренных американцев и совершенно не встречается у народа банту в Южной Африке. Генетическая мутация, которая изменила ген лактазы, по-видимому, появилась в нашем геноме только в последние 9 000 лет. Современная теория гласит, что во время, известное как неолитическая революция, когда мы перешли от охоты и собирательства к земледелию, скот стал ходячим источником молока. Способность переваривать молоко стала преимуществом, и этот генетический вариант распространился среди населения.
Распределение непереносимости лактозы
Преимущество лактозного примера заключается в возможности отследить изменения, происходящие в популяциях. Южноамериканцы имеют очень низкую частоту персистирования лактазы, и взрослые, живущие в этом регионе, не привыкли употреблять молоко. Тем не менее в Чили, между пустыней Атакама и плодородными долинами страны, существует популяция с очень высокой частотой персистенции лактазы по сравнению со своими соседями. Чилийцы, живущие в этих жестких, сухих условиях, выращивают зерновые на небольших участках земли и разводят стада коз. Естественно, пастухи употребляют козье молоко, которое содержит лактозу. Разведение коз практикуется в этом районе всего несколько сотен лет, так как их завезли европейские колонизаторы.
То есть по эволюционным меркам козы распространились здесь в мгновение ока, и тем не менее более половины популяции чилийских пастухов в настоящее время уже имеют активную версию лактазы. Более того, исследования местного населения показывают, что люди, способные переваривать молоко, питаются им, не имея персистирующей версии гена. Ученые предположили, что такое селективное преимущество заставляет ген персистенции лактазы распространяться в популяции с каждым последующим поколением. А значит, чилийские пастухи продолжают эволюционировать.
Приобретение способности переваривать молоко – яркий пример эволюции в действии. В этот процесс вовлечен один ген, и легко проверить непереносимость лактозы в популяции. Однако не дайте обмануть себя этой простотой. Неважно, как вы оцениваете то, что наша сложная культура отделила нас от других животных: силы естественного отбора все еще властны над нами и наша эволюция еще не закончилась.
