Орфанные заболевания – Генотек

Genotek является партнером проекта «Редкое искусство помогать», который посвящен проблеме орфанных заболеваний. Именно тему редких заболеваний мы решили обсудить в новом выпуске подкаста «Просто такая генетика». По данным проекта «Если быть точным», в мире зарегистрировано восемь тысяч орфанных заболеваний, в России признано 271 из них. Около 5% мирового населения столкнулись с малоизвестными болезнями, которые сложно выявлять и лечить. Сегодня существует проблема диагностики и доступа к дорогостоящему лечению таких заболеваний. Куда мы продвинулись в этой теме, чего ждать пациентам в России, как предотвратить возникновение орфанных заболеваний, каково влияние генов на их возникновение, сколько людей в России столкнулись с редкими болезнями — эти и другие вопросы мы обсудили вместе с нашими гостями: Валентиной Ларионовой,президентом Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Шварца, научным руководителем Академии молекулярной медицины, д.м.н., профессором Северо-западного государственного медицинского университета им. Мечникова и Ольгой Германенко, руководителем фонда «Семьи СМА».