Задачи по генетике являются неотъемлемой частью любого варианта ЕГЭ по биологии и регулярно изучаются в школе на уроках. В структуре ЕГЭ по биологии задачам по генетике отведено два номера: задание №4 и задание №28, что суммарно дает 4 первичных балла. Это довольно много, учитывая шаблонность и алгоритмичность данных заданий.
В учебном пособии мы изучим теоретические основы генетики, необходимые для решения задания №28, а затем закрепим их с помощью решения большого числа задач. Что касается задания №4 то его выполнение не вызывает трудностей у учеников, успешно решающих задание №28, поэтому отдельная подготовка к заданию №4 не требуется.
Пособие состоит из трех разделов. Раздел 1 посвящен теоретическим основам генетики. Начинайте с него, если никогда не изучали генетику или имеете слабый уровень по генетике. Если вы умеете решать типичную задачу на дигибриное скрещивание, то можете сразу приступать к Разделу 2. Если вы отлично справляетесь с типичными задачами ЕГЭшного формата, то сразу переходите к Разделу 3, где вас ждут самые нестандартные задачи по генетике.
Учебное пособие все еще находится в стадии разработки, поэтому в нем отсутствуют некоторые разделы и пояснения, могут быть допущены ошибки фактического плана. Любые ваши замечания и пожелания я с удовольствием и благодарностью приму в письменном виде по почте egorsovetnikov@mail.ru или в социальной сети «Вконтакте» vk.com/egorsovetnikov
Я искренне желаю, чтобы каждый из читающих заинтересовался генетикой и отлично сдал предстоящие экзамены.
Успехов и удачи!
Признак – любая особенность организма, начиная от строения клетки и протекающих в ней биохимических реакций, заканчивая анатомией всего организма, вплоть до черт характера или заболеваний. В основе признаков лежат белки. За какие-то признаки отвечает один белок, за какие-то много.
Фенотип – совокупность признаков организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).
Ген – единица наследственного материала. С точки зрения материи – это часть хромосомы, очень длинная последовательность нуклеотидов ДНК, с которой в дальнейшем может считаться РНК и произойти синтез белка. То есть, это «чертеж» будущего белка, который может отвечать за какой-нибудь конкретный признак. Обозначается какой-нибудь буквой, желательно попроще («A» или «а», но никак не «J» или «w», хотя этого никто не запрещает).
Генотип – совокупность генов организма (не всех, а именно тех, которые рассматриваются в задаче).
Таким образом, схему синтеза белка из цитологии:
ДНК → РНК → Белок
Можно преобразовать в схему проявления признака в генетике:
Ген → Белок → Признак
Но сам белок нас редко будет интересовать, поэтому упростим еще сильнее:
Ген → Признак
Но в генетике есть усложнение, которого нет в цитологии – не с любой последовательности ДНК будет считываться РНК и синтезироваться белок. Поэтому схема сложнее:
«Крутые» гены → Признак
«Некрутые гены» → Нет признака
В чем разница между «крутыми» и «некрутыми» генами? В том, что «крутые» гены подавляют работу «некрутых».
Все гены работают парами (иногда из этого есть исключения). Один ген достается от мамы, другой от папы (иногда и из этого есть исключения, но это не про однополые браки). Получается, каждый ген в паре получен от одного из родителей. Вот один этот ген называется аллелью, а пара генов – аллельными генами.
Аллель – форма одного и того же гена, представленная в одной хромосоме. Обозначается одной буквой (например, «А» или «а»).
Аллельные гены – парные гены, различные формы одного гена (большая буква или маленькая буква).
На материальном уровне это объясняется следующим. У тебя 46 хромосом (если больше или меньше, то у меня для тебя плохие новости). Хромосомы сидят в ядре парами. Хромосомы в паре очень похожи друг на друга по размеру и форме (прямо как ты и пирожок с картошкой в школьной столовке). Такие хромосомы называются гомологичными. В каждой гомологичной хромосоме есть локусы – одинаковые места. Вот последовательности ДНК в этих локусах в каждой из гомологичных хромосом и есть понятие аллели. А обе последовательности ДНК называются аллельными (парными) генами.
Обратите внимание, что привычное изображение хромосом в виде Х-образных структур – это их визуализация в интерфазе митоза или мейоза, где они удвоены. На самом деле хромосома состоит из одной молекулы ДНК, покрытой белками и выглядит как лопасть пропеллера.
Вернемся к «крутым» и «некрутым» генам. Теперь мы знаем, что все гены работают парами. В одной паре может быть либо два «крутых» гена, либо два «некрутых» гена, либо один «крутой» и один «некрутой» ген.
Два «крутых» гена круто работают друг с другом. Два «некрутых» гена, как ни странно, тоже. А вот если встречаются «крутой» и «некрутой» гены, то «крутой» подавляет «некрутого» и забирает у него всю работу.
Доминантный ген – это «крутой» ген, который проявляет себя всегда. Обозначается большой буквой. Например, А, В, С.
Доминантный признак – это работа хотя бы одного «крутого» гена. Проявляется всегда.
Рецессивный ген – это «некрутой» ген, который проявляет себя только когда встречается с другим «некрутым» геном в паре. Обозначается маленькой буквой. Например, а, b, с.
Рецессивный признак – это работа всегда только двух «некрутых» генов. Этот признак подавляется.
Гомозигота – особь с одинаковыми ко «крутости» генами: либо оба в паре «крутые» (доминантные, то есть, обозначаются АА или ВВ), либо оба в паре «некрутые» (рецессивные, то есть, обозначаются аа или bb). Гомозиготу по-другому называют чистой линией.
Гетерозигота – особь с разными по «крутости» генами: один «крутой», а другой «некрутой» (то есть, один доминантный, а второй рецессивный, обозначается как Аа или Bb).
Гамета – половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид), в которую попадает только одна аллель (буква) из генотипа.
Моногибридное скрещивание – скрещивание по одному признаку. Это означает, что остальные признаки при скрещивании не учитываются, независимо от того, разные особи по ним или одинаковые.
Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум признакам.
Анализирующее скрещивание – скрещивание с рецессивной по всем признакам гомозиготой. Применяется для обнаружения в генотипе анализируемой особи «некрутых», рецессивных генов. То есть, скрещивают организм с доминантными признаками и организм с рецессивными признаками. Если среди потомства оказались особи с рецессивным признаком – то рецессивные аллели были в анализируемой гетерозиготе с доминантными признаками.
Ген – единица наследственного материала, участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка.
Генотип – совокупность генов организма.
Признак – любая особенность организма.
Фенотип – совокупность признаков организма.
Аллель – одна из форм гена. Обозначается одной буквой (большой или маленькой).
Аллельные гены – парные гены, различные формы одного гена.
Доминантный признак – признак, проявляющийся всегда.
Доминантный ген – ген, отвечающий за доминантный признак. Обозначается большой буквой: А или В.
Рецессивный признак – признак, который подавляется доминантным признаком. Проявляется только при наличии обоих рецессивных генов в генотипе.
Рецессивный ген – ген, отвечающий за рецессивный признак. Обозначается маленькой буквой: а или b.
Гомозигота – особь с одним типом аллелей (либо доминантные, либо рецессивные) по одному или нескольким генам. Обозначается одинаковыми буквами: АА или аа. Другое название – чистая линия.
Гетерозигота – особь с различными типами аллелей (доминантная + рецессивная). Обозначается разными буквами: Аа.
Гамета – половая клетка, несущая одну аллель гена.
Моногибридное скрещивание – скрещивание по одному признаку.
Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум признакам.
Анализирующее скрещивание – скрещивание с рецессивной гомозиготой для поиска рецессивных аллелей в анализируемой особи.
P – parenta (parents) – родители
F – fillii (family) – потомки, семья, гибриды
F1 – гибриды первого поколения
F2 – гибриды второго поколения
G – gametes – гаметы
♀ – женский пол
♂ – мужской пол
× – скрещивание
Иногда в генетике применяются особые обозначения хромосом, аллелей или иных ситуаций:
i0, IA, IB – аллели для обозначения генов агглютиногенов при решении задач на группы крови по системе АВ0.
R, r – аллели для обозначения генов положительного и отрицательного резус-фактора соответственно при решении задач на резус-фактор.
X, Y – обозначения половых хромосом для особей с гетерогаметным мужским полом.
Z, W – обозначения половых хромосом для особей с гетерогаметным женским полом.
Ᾱа – обозначение в виде черточки над доминантной аллелью означает неполное доминирование.
AB // ab – так могут обозначаться гены в одной хромосоме при решении задач на сцепление генов и нарушение сцепления генов (AB в одной хромосоме, ab в другой гомологичной хромосоме).
К основным законам генетики относят гипотезу чистоты гамет, первый, второй и третий законы Менделя, закон сцепленного наследования признаков.
Гипотеза чистоты гамет
«В каждую гамету с равной вероятностью попадает лишь одна аллель каждого гена, независимо от остальных генов».
Схема гипотезы для моногибридного скрещивания:
Схема гипотезы для дигибридного скрещивания:
Суть гипотезы:
Все хромосомы в нашем организме расположены парами. В каждой хромосоме есть одна из двух аллелей гена. Получается, каждый ген зашифрован двумя аллелями в двух парных хромосомах. При образовании гамет (мейоз) одна хромосома уйдет в одну гамету, другая хромосома – в другую гамету. В итоге в каждую гамету может попасть лишь один аллель гена.
Поскольку у многих школьников на начальном этапе возникают трудности с написанием гамет для конкретных генотипов, то я привожу таблицу для задач, базирующихся на дигибридном скрещивании (собственно задачи на дигибридное скрещивание, на летальность, на неполное доминирование, на нарушение сцепления генов). Данная таблица подойдет и для задач на сцепление генов, но с некоторыми условиями, которые мы разберем конкретно в той модели задач. Подобные таблицы мы нарисуем и для наследования признаков в половых хромосомах, и для кодоминирования (задач на группы крови).
Первый закон Менделя = закон единообразия гибридов первого поколения = закон доминирования
«При моногибридном скрещивании двух гомозиготных особей гибриды первого поколения фенотипически единообразны».
Схема закона:
Суть закона:
При скрещивании двух особей, одна из которых является гомозиготой по доминантному признаку, а другая гомозиготой по рецессивному признаку, мы получаем одинаковое потомство с доминантным признаком (либо при наличии неполного доминирования – с усредненным признаком между доминантным и рецессивным).
Второй закон Менделя = закон расщепления
«При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление признаков по фенотипу 3:1».
Схема закона:
Суть закона:
При скрещивании гибридов первого поколения (имеется в виду тех, кого мы получили в первом законе Менделя как потомков), то есть, двух гетерозигот Аа, мы получаем проявление рецессивного признака среди потомства в 25% случаев (особи аа), и проявление доминантного признака в 75% случаев (особи АА, Аа).
Третий закон Менделя = закон независимого наследования признаков
«При скрещивании двух дигетерозигот гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в итоге среди гибридов первого поколения проявляется расщепление по фенотипу 9:3:3:1».
Разберем на конкретной задаче с цветом глаз и волос. Карие глаза являются доминантным признаком, голубые глаза – рецессивным. Темные волосы являются доминантным признаком, светлые волосы – рецессивным.
Обозначим это соответсвующим образом:
A – карие глаза
a – голубые глаза
B – темные волосы
b – светлые волосы
Пусть в брак (слово «скрещивание» некорректно для людей) вступают две гетерозиготы по обоим признакам (AaBb). Какие у них могут быть дети? Для решения больших задач гаметы одной особи пишутся как столбцы, а гаметы второй особи – как строки таблицы. Получившаяся таблица носит название решетки Пеннета.
Схема закона:
Из 16 особей в потомстве 9 будут иметь карие глаза и темные волосы, 3 карие глаза и светлые волосы, 3 голубые глаза и темные волосы, 1 голубые глаза и светлые волосы.
Суть закона:
В каждую конкретную гамету от каждой особи попадает лишь по одной аллели каждого гена. То есть из двух букв Аа в гамету попадет лишь одна буква и одновременно то же самое происходит и с буквами Bb. У каждой особи много гамет, в итоге формируется равное количество гамет с всевозможными вариантами набора букв. Суть этого закона тражает гипотезу чистоты гамет для нескольких признаков. В дальнейшем среди потомства благодаря этой гипотезе формируется особое расщепление 9:3:3:1.
Закон сцепленного наследования признаков
«Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцепленно».
Сначала цитологическое объяснение данного закона. Перед началом мейоза (то есть, перед началом образования гамет) хромосомы удваиваются: каждая хромосома состоит из двух сестринсикх хроматид, образуя Х-образную фигуру. Хромосомы всегда ходят парами, потому что в одной хромосоме находится одна аллель гена, в другой хромосме – вторая аллель гена. Посмотрите на картинку ниже – здесь изображены две гомологичные (парные) хромосомы, в каждой из которых по одной аллели гена двух признаков: A и B или a и b.
В анафазу I мейоза в разные дочерние клетки расходятся целые хромосомы: по одной из каждой пары. Расходятся целые хромосомы, а это значит, что аллели генов в каждой хромосоме пойдут в дочерние клетки вместе. Посмотрите внимательно на картинку ниже: аллели АВ ушли вместе с левой хромосомой в первую дочернюю клетку, а аллели ab ушли вместе с правой хромосомой во вторую дочернюю клетку.
По итогу окажется, что в одной гамете будет набор аллелей AB, а в другой гамете ab. Из этого правила есть исключение – кроссинговер. Но это исключение мы разберем в особом типе задач.
Схема закона:
Иногда встречается другое обозначение сцепленных генов:
Это обозначение не будет использоваться далее в этой книге.
Суть закона:
Если в задаче говорится о сцеплении генов или об их локализации в одной хромосоме, то количество гамет будет меньше, а аллели генов будут записываться определенным образом. Традиционно принято, что доминантные аллели наследуются сцепленно с доминантными, а рецессивные с рецессивными, тогда гаметы будут: AB, ab. Однако по условиям задачи может быть и обратная ситуация: одна доминатная сцеплена с рецессивной, и вторая доминантная сцеплена с рецессивной, тогда гаметы будут: aB, Ab.